Определение синдрома Альпорта. Сочетание прогрессирующей нефропатии с тугоухостью. По-видимому, существует связь с синдромом гидроксипролинемии; имеются и переходные формы.
Авторы. В 1927 г. А. С. Alport обнаружил в литературе сообщение Guthrie (1902) о комбинации тугоухости с прогрессирующей почечной недостаточностью, которое он подтвердил в своем сообщении в 1927 г.
Симптоматология синдрома Альпорта:
1. Признаки прогрессирующей почечной недостаточности.
2. Моча: альбуминурия, цилиндрурия, эритроцитурия (иногда симптомы поражения почек по типу так называемой зссенциальной гематурии). Иногда почечная глюкозурия, а также аминоацидурия с глицином (гликокол), гидроксипролипом и пролином.
3. Прогрессирующая тугоухость (поражение внутреннего уха) вплоть до полной глухоты.
4. Иногда врожденная катаракта; шаровидный хрусталик.
5. Нефропатия, особенно у мужчин, является злокачественной и приводит к сморщиванию почек.
6. У родственников больных нередко выявляют так называемую эссенциальную гематурию, гломерулонефрит ( особенно его хронические формы), хронический пиелонефрит, туберкулез почек, кисты почек и другие заболевания мочеобразующих и мочевыделяющих органов, а также различные пороки развития глаза (конусообразный хрусталик, помутнение хрусталика и т. д.).
Этиология и патогенез синдрома Альпорта. По-видимому, имеет место не полностью сцепленное с полом и передаваемое по доминантному типу наследственное страдание (плейотропное действие отдельных генов с неполной проницаемостью и гибкой экспрессивностью). Патогенетически речь идет о врожденной функциональной недостаточности органа по типу гипогенетического нефрита ( Barbes, Fahr), о генетических нарушениях в различных стадиях органогенеза с одновременным поражением почек и внутреннего уха.
Можно предполагать также наличие врожденного ферментативного дефекта, ведущего к уменьшению резистентности к инфекциям или к патологическим иммунологическим реакциям почек.
Дифференциальный диагноз синдрома Альпорта. Приобретенные нефропатии с приобретенной или врожденной тугоухостью. Гидроксипролинемия.
Нефрит и нейросенсорная глухота (синдром Альпорта). Сверху клубочек с утолщенной основной мембраной и слипшейся капсулой в противоположность почти нормальному клубочку внизу. Видны редкие клубочки, имеющие полулупиую форму, расширенные канальцы, содержащие белковые цилиндры. Утолщенная основная мембрана, окружающая атрофичные канальцы в области фиброза (из H. I. Krickstein et al.).
