Паралич взора по горизонтали с прогрессирующим сколиозом
Паралич взора по горизонтали с прогрессирующим сколиозом — аутосомно-рецессивный синдром, характеризуемый полным или почти полным ограничением взора по горизонтали, нормальным взором по вертикали, вариабельными нарушениями конвергенции, вариабельным врожденным нистагмом и асинхронным морганием. Сколиоз дебютирует в раннем детстве, бывает быстро прогрессирующим и тяжелым.
При магнитной резонансной томографии определяются интактные отводящие нервы, но— глубокие передние и задние расщелины продолговатого мозга и нижней части моста, расширенный третий желудочек и отсутствие перекреста аксонов кортикоспинального тракта, медиальной петли или верхних ножек мозжечка.
Это расстройство вызывается мутациями гена R0B03, локализованного в 11 хромосоме (11q23-q25), ответственного за выработку трансмембранной молекулы клеточной адгезии, в период развития заднего мозга являющейся рецептором аксонального наведения.
Причина отсутствия взора по горизонтали у пациентов с параличом взора по горизонтали и прогрессирующим сколиозом неясны; однако эти нарушения могут быть обусловлены аберрантным влиянием супрануклеарных структур на мотонейроны отводящего нерва через аномально неперекрещенные аксоны, идущие от парамедианной ретикулярной формации моста и/или тем, что развивающиеся аксоны медиального продольного пучка не пересекают среднюю линию.
Практические рекомендации по ведению больных с параличом взора по горизонтали и прогрессирующим сколиозом. Поскольку нарушения взора по горизонтали у больных с параличом взора по горизонтали и прогрессирующим сколиозом всегда двусторонние и симметричные, у таких пациентов почти никогда не бывает диплопии, и поэтому лечения глазодвигательных нарушений не требуется; однако им часто помогает хирургическое лечение сколиоза.
Паралич взора по горизонтали с прогрессирующим сколиозом.
У этого молодого человека с гомозиготной мутацией ROBO3 наблюдается паралич взора по горизонтали и тяжелый прогрессирующий сколиоз.
Отмечается ортофория в первичной позиции, высокая острота зрения обоих глаз, бинокулярная фузия и отсутствие двоения.
Фактически отсутствует содружественный взгляд вправо, движения обоих глаз влево минимальны; однако движения глаз вверх и вниз не ограничены.
Также наблюдается мелкоразмашистый горизонтальный маятникообразный нистагм. Глазодвигательные нарушения присутствовали с рождения.
Паралич взора по горизонтали с прогрессирующим сколиозом. Обратите внимание на движения по вертикали в полном объеме.
(А) Пациент смотрит вверх. (Б) Первичная позиция взора. (В) Пациент пытается смотреть вправо.
(Г) Пациент пытается смотреть влево. (Д) Пациент смотрит вниз.