МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Спектр гомеобокса человека А1 (HOXA1) - причины, диагностика, лечение

Спектр HOXA1 наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и характеризуется двусторонним ретракционным синдромом Duane с невозможностью отведения и ослабленным приведением, сопровождающимся глухотой, цереброваскулярными и сердечно-сосудистыми мальформациями, и в некоторых случаях аутизмом, который может быть тяжелым.

У некоторых больных, особенно имеющих (генетический) вариант коренного населения Америки, развиваются сопутствующие слабость мышц лица, когнитивная дисфункция, центральная гиповентиляция, или комбинация этих нарушений. При магнитной резонансной томографии выявлено отсутствие обоих отводящих нервов, а у многих пациентов — почти полная остановка развития акустических и вестибулярных структур каменистой части височной кости.

Спектр HOXA1 вызывается гомозиготными мутациями гена HOXA1 хромосомы 7 (7р15.3), на животных моделях была показано критическое значение этого гена для развития заднего мозга.

Практические рекомендации при ведении больных со спектром HOXA1. У пациентов с этим состоянием может развиваться тяжелая неофтальмологическая патология. Тем не менее, у этих больных следует регулярно оценивать рефракцию и обеспечивать необходимую очковую коррекцию аметропий. При этом заболевании в большинстве случаев косоглазие отсутствует и оперативное вмешательство на глазодвигательных мышцах не показано; однако возможно выполнение операции, если на ней настаивают родители и отсутствуют противопоказания к общей анестезии.

Спектр гомеобокса человека А1 (HOXA1)
Спектр гомеобокса человека А1 (HOXA1).
У этой пациентки с гомозиготной мутацией HOXA1 наблюдается классическая триада: врожденный двусторонний ретракционный синдром Duane 3 типа,
глухота, вызванная почти полной агенезией внутреннего уха с обеих сторон и цереброваскулярные мальформации.
У нее также отмечается умеренная эзотропия в первичной позиции, невозможность отведения каждого глаза и ослабление приведения обоих глаз,
сопровождающееся видимой ретракцией глазного яблока и сужением глазной щели; однако движения обоих глаз вверх и вниз не ограничены.

- Вернуться в содержание раздела "офтальмология" на сайте

Оглавление темы "Нарушения функции черепных нервов.":
  1. Врожденный фиброз глазодвигательных мышц - причины, диагностика, лечение
  2. Ретракционный синдром Duane - причины, диагностика, лечение
  3. Спектр гомеобокса человека А1 (HOXA1) - причины, диагностика, лечение
  4. Паралич взора по горизонтали с прогрессирующим сколиозом
  5. Синдром Mobius - причины, диагностика, лечение
  6. Врожденный паралич глазодвигательного нерва (3 пары ЧМН)
  7. Приобретенный паралич глазодвигательного нерва (3 пары ЧМН)
  8. Врожденный паралич блокового нерва (4 пары ЧМН)
  9. Приобретенный паралич блокового нерва (4 пары ЧМН)
  10. Паралич отводящего нерва (6 пары ЧМН)
  11. Причины офтальмопареза и множественных глазодвигательных параличей
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: