Спектр гомеобокса человека А1 (HOXA1) - причины, диагностика, лечение
Спектр HOXA1 наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и характеризуется двусторонним ретракционным синдромом Duane с невозможностью отведения и ослабленным приведением, сопровождающимся глухотой, цереброваскулярными и сердечно-сосудистыми мальформациями, и в некоторых случаях аутизмом, который может быть тяжелым.
У некоторых больных, особенно имеющих (генетический) вариант коренного населения Америки, развиваются сопутствующие слабость мышц лица, когнитивная дисфункция, центральная гиповентиляция, или комбинация этих нарушений. При магнитной резонансной томографии выявлено отсутствие обоих отводящих нервов, а у многих пациентов — почти полная остановка развития акустических и вестибулярных структур каменистой части височной кости.
Спектр HOXA1 вызывается гомозиготными мутациями гена HOXA1 хромосомы 7 (7р15.3), на животных моделях была показано критическое значение этого гена для развития заднего мозга.
Практические рекомендации при ведении больных со спектром HOXA1. У пациентов с этим состоянием может развиваться тяжелая неофтальмологическая патология. Тем не менее, у этих больных следует регулярно оценивать рефракцию и обеспечивать необходимую очковую коррекцию аметропий. При этом заболевании в большинстве случаев косоглазие отсутствует и оперативное вмешательство на глазодвигательных мышцах не показано; однако возможно выполнение операции, если на ней настаивают родители и отсутствуют противопоказания к общей анестезии.
Спектр гомеобокса человека А1 (HOXA1).
У этой пациентки с гомозиготной мутацией HOXA1 наблюдается классическая триада: врожденный двусторонний ретракционный синдром Duane 3 типа,
глухота, вызванная почти полной агенезией внутреннего уха с обеих сторон и цереброваскулярные мальформации.
У нее также отмечается умеренная эзотропия в первичной позиции, невозможность отведения каждого глаза и ослабление приведения обоих глаз,
сопровождающееся видимой ретракцией глазного яблока и сужением глазной щели; однако движения обоих глаз вверх и вниз не ограничены.