Ретракционный синдром Duane — наиболее часто встречающееся врожденное расстройство черепной иннервации, сопровождающееся нарушением подвижности глаз. Существует несколько вариантов синдрома; однако чаще всего клиническая картина характеризуется выраженным ограничением или отсутствием способности к отведению, ограничением приведения различной степени и сужением глазной щели с ретракцией глазного яблока при попытке приведения.
При приведении часто отмечается вертикальное отклонение глаз, чаще всего вверх.
В большинстве случаев ретракционный синдром Duane односторонний, но у 15-20% пациентов наблюдается двусторонний синдром Duane. Заболевание чаще встречается среди женщин, чем среди мужчин, левый глаз поражается чаще, чем правый. Взор обычно направлен в сторону непораженного глаза, и в некоторых случаях возникает поворот головы в сторону пораженного глаза, способствующий поддержанию единого бинокулярного зрения.
Примечательно, что отсутствуют зрительные нарушения. Зрение почти всегда нормальное, за исключением случаев сопутствующей анизометропии или амблиопии. Поэтому в большинстве случаев лечения не требуется, если только у пациента не возник выраженный адаптационный поворот головы.
В первых гистологических исследованиях были выявлены аномалии наружных и внутренних прямых мышц, на основании чего исследователи заключили, что ретракционный синдром Duane представляет собой локальный, миогенный феномен. Считалось, что причиной нарушения отведения является фиброз наружной прямой мышцы, а ограничение приведения вызвано задним прикреплением внутренней прямой мышцы. Также описаны сращения между внутренней прямой мышцей и внутренней стенкой глазницы.
Впоследствии в результате электромиографических исследований, магнитной резонансной томографии и гистологических исследований было установлено, что причиной заболевания является отсутствие или гипоплазия отводящего нерва, при этом ипсилатеральная наружная прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва.
У небольшого числа пациентов с ретракционным синдромом Duane наблюдаются сопутствующие неврологические нарушения, вызванные изменениями ствола головного мозга, такие как крокодиловы слезы и сенсоневральная тугоухость, или структурные дефекты, включая глазные, скелетные и нервные структурные аномалии.
Большинство случаев ретракционного синдрома Duane возникают спорадически, но встречаются и семейные двусторонние и односторонние случаи. Семейные случаи ретракционного синдрома Duane обычно передаются по аутосомно-доминантному механизму. У больных представителей таких семей отмечается выраженное разнообразие клинической картины.
а) Ретракционный синдром Duane 1 типа (MIM #126800). При фенотипе DURS1 синдром бывает односторонним или двусторонним и, в зависимости от размера делеции, может сопровождать и другие нарушения, в том числе умственную отсталость, бранхиооторенальный синдром, аномалии гениталий и другие соматические дефекты. Вероятно, при перекрывающих друг друга цитогенетических аномалиях возникают дефекты гена карбоксипептидазы СРАН, содержащего восемь экзонов и локализованного в локусе DURS1 хромосомы 8 (8q13).
б) Ретракционный синдром Duane 2 типа (MIM #604356). При фенотипе DURS2 аномалия почти всегда двусторонняя. Сопутствующие нарушения могут включать в себя различные вертикальные девиации, например видимую гипофункцию верхней косой мышцы и диссоциированную вертикальную девиацию. У пациентов отмечается ослабление отведения, возможно, с ослаблением приведения. У всех пациентов нарушение приведения сопровождается дефектом отведения. Часто наблюдается амблиопия. Сопутствующих соматических аномалий не выявлено. Наследование — аутосомно-доминантное.
Вызывающий заболевание ген, CHN1, локализуется на 2 хромосоме (2q31) и в норме участвует в нейрональном наведении глазодвигательных нейронов отводящего и в меньшей степени глазодвигательного нервов.
в) Синдром радиальных лучей Duane (синдром Okihiro, MIM #607323). Это состояние характеризуется односторонним или двусторонним синдромом Duane, сопутствующим радиальной дисплазии, которая также бывает односторонней или двусторонней. Чаще всего наблюдается гипоплазия первого пальца кисти, но тяжесть дефекта варьирует от гипоплазии тенара до фокомелических конечностей. Синдром часто включает в себя глухоту и соматические аномалии. Наследование аутосомно-доминантное; заболевание вызывается отсекающими мутациями гена SALL4 хромосомы 20 (20q13). Гены SALL кодируют факторы транскрипции — путативные цинковые пальцы (putative zinc finger transcription factors).
г) Цервико-окуло-акустический синдром Wildervanck (MIM #314600). Этот синдром, включающий в себя врожденную глухоту, аномалию Klippel-Feil (сросшиеся шейные позвонки и вследствие этого короткая шея) и двусторонний паралич отведения с ретракцией при приведении (феномен Duane), встречается почти исключительно среди женщин, что указывает на Х-сцепленное доминантное наследование и гибель гемизиготных эмбрионов мужского пола.
д) Практические рекомендации по ведению больных с ретракционным синдромом Duane. У большинства пациентов с ретракционным синдром Duane сопутствующие нарушения, за исключением адаптационного поворота головы, немногочисленны и не требуют хирургического лечения. Более того, поворот головы позволяет этим пациентам развить и поддерживать единое бинокулярное зрение; однако оперативное лечение показано пациентам с выраженным аномальным положением головы, связанным с косоглазием. Если аномальное положение головы вызвано эзотропией, оптимальным является выполнение рецессии ипсилатеральной внутренней прямой мышцы, или, в некоторых случаях, двусторонней рецессии внутренних прямых мышц.
Иногда показаны горизонтальная транспозиция вертикальных прямых мышц и наложение задних фиксирующих швов, но результаты простых рецессий внутренних прямых мышц почти всегда достаточно хороши, чтобы отпала необходимость в дополнительных вмешательствах.
В редких случаях экзотропии, вызывающей аномальное положение головы, показана рецессия ипсилатеральной наружной прямой мышцы, объем рецессии зависит от угла отклонения в первичной позиции.
Ретракция глаза и вызываемое ею сужение глазной щели — важный признак ретракционного синдрома Duane, он вызывается одновременным сокращением внутренней и наружной прямых мышц. Однако эти симптомы сами по себе крайне редко бывают настолько косметически неприемлемыми, что требуют хирургического вмешательства. Тем не менее, ослабление внутренней или наружной прямых мышц по поводу других причин, например при аномальном положении головы, всегда уменьшает ретракцию.
У маленьких детей редко наблюдается выраженная ретракция, требующая оперативного вмешательства, но у некоторых ретракция нарастает вследствие ригидности одной из горизонтальных прямых мышц, обычно это наружная прямая мышца, что выявляется с помощью теста форсированной дукции. Если это становится косметически значимым, выполняется обширная рецессия наружной прямой мышцы, хотя обычно ее приходится комбинировать с рецессией ипсилатеральной внутренней прямой мышцы для профилактики появления дополнительной девиации.
Это эффективная операция, но ее результаты несколько непредсказуемы; поэтому до операции необходимо соответствующим образом информировать родителей.
Как было сказано выше, у многих пациентов с ретракционным синдромом Duane при попытке посмотреть в сторону наблюдается отклонение пораженного глаза вверх или вниз. Хотя некоторые из этих движений можно объяснить иннервацией наружной прямой мышцы ветвью глазодвигательного нерва, большинство из них, как оказалось, происходят вследствие прогрессирующей ригидности наружной прямой мышцы, которая при попытке приведения соскальзывает под глазное яблоко (что вызывает смещение вверх) или уходит выше него (смещение вниз).
Соответственно, эти движения обычно эффективно лечатся обширными рецессиями пораженной наружной прямой мышцы, скомпенсированными рецессией внутренней прямой мышцы того же глаза. Объемы рецессий зависят от степени отклонения глаза вверх или вниз, объема имеющегося косоглазия и наличия выраженной ретракции. Некоторые авторы предлагают наложение на наружную прямую мышцу задних фиксирующих швов в комбинации с ее рецессией. Другая методика — продольное расщепление наружной прямой мышцы с рецессией расщепленных порций мышцы, транспозиция верхней порции вверх и нижней порции вниз; глазное яблоко, таким образом, укладывается между Y-образно расщепленными порциями мышцы.
Односторонний (слева) ретракционный синдром Duane 1 типа у 42-летней женщины.
Обратите внимание на ограничение отведения левого глаза и расширение левой глазной щели при попытке посмотреть влево.
При попытке посмотреть вправо отмечается легкое ограничение приведения левого глаза и сужение глазной щели слева.
Двусторонний ретракционный синдром Duane 1 типа у четырехлетней девочки.
Обратите внимание на умеренное ограничение отведения с обеих сторон, легкое двустороннее ограничение приведения и расширение ипсилатеральной глазной щели при попытке посмотреть вправо и влево.
Односторонний (справа) ретракционный синдром Duane 2 типа у трехлетней девочки.
Обратите внимание на полный объем отведения правого глаза при взгляде вправо и умеренное ограничение приведения и отклонение вверх правого глаза при попытке посмотреть влево.
Односторонний (справа) ретракционный синдром Duane 2 типа.
Тот же пациент, что и на рисунке выше, обратите внимание на типичное положение головы—поворот влево, способствующее поддержанию бинокулярности.
