Гипоплазия центральной ямки проявляется в младенческом возрасте ухудшением зрения, нистагмом и недоразвитием центральной ямки; фовеола не определяется, желтое пятно отсутствует, зона центральной ямки может пересекаться кровеносными сосудами. Эти изменения выявляются при исследовании аутофлюоресценции и ОКТ.
Гипоплазия центральной ямки может возникать изолированно или сопутствовать аниридии или альбинизму.
Молекулярная генетика. Изолированная гипоплазия центральной ямки чаще всего развивается спорадически, но описаны две семьи с доминантным типом наследования, в одной из них идентифицирована миссенс-мутация РАХ6.
Мутация развивается в С-концевой части парного домена. Однако в нескольких изолированных случаях проводился скрининг на дефекты РАХ6, мутаций выявлено не было.
Вероятно, с введением в практику ОКТ увеличится выявляемость этой патологии, что позволит более точно установить частоту мутаций РАХ6 при изолированной гипоплазии центральной ямки.
Гипоплазия центральной ямки.
При исследовании аутофлюоресценции выявляется отсутствие макулярного пигмента; при оптической когерентной томографии определяется отсутствие центральной ямки.
Для сравнения приведены результаты обследования здорового индивида.
