Врожденная простая гамартома сетчатки - это одиночные редкие участки изменений отличаются от гипертрофии и гиперплазии пигментного эпителия сетчатки (ПЭС). Они обычно локализуются близко к области фовеа.
Они округлой формы, узловые с выраженной пигментацией, нарастающей от игментного эпителия сетчатки (ПЭС) и выступающие (проминирующие) в стекловидное тело, проходя через все слои сетчатки. Обычно видны питающие артериола и венула. Незначительная тракция окружающей сетчатки может приводить к снижению зрения.
При ультразвуковом исследовании выявляются узловые эхогенные массы с умеренно повышенной внутренней рефлективностью. На флюоресцентной ангиографии выявляются нефлюоресцирующие участки с поздним различной степени выраженности гиперфлюоресцентным кольцом, окружающим данную область. Участки поражения блокируют хориоидальную флюоресценцию индоцианина зеленого.
На ОКТ выявляется подъем сетчатки в области поражения с усилением рефлективности в прилежащей к этой области поверхности стекловидного тела и экранирование сетчатки и хориоидеи. Области поражении врожденные, стабильные и асимптомные в течение жизни; в смежных участках могут встречаться интраретинальные кровоизлияния и экссудаты.