Макулопатия типа бычий глаз (Bull’s-eye maculopathy, BEM)
Термин макулопатия типа «бычий глаз» (Bull’s-eye maculopathy, BEM) впервые был использован для описания специфической картины хлорохиновой ретинопатии. С тех пор такие изменения были описаны при колбочковой дистрофии, колбочко-палочковой дистрофии, АВСА4-ретинопатии и при некоторых наследуемых по доминантному типу макулярных дистрофиях, в том числе доброкачественной концентрической кольцевидной дистрофии, окончатой блестящей макулярной дистрофии, а также при p.Arg373Cys варианте PROM1.
Макулопатия типа «бычий глаз» часто обнаруживается при нейродегенеративных заболеваниях, особенно болезни Баттена, болезни Галлервордена-Шпатца и оливомостомозжечковой атрофии.
Патогенез макулопатии типа «бычий глаз» изучен плохо. Кольцевидная атрофия пигментного эпителия сетчатки при сохранности центральной зоны, вероятно, соответствует характеру накопления липофусцина в ПЭС, который у здоровых людей наиболее интенсивно откладывается в заднем полюсе и менее интенсивно в области центральной ямки. По мере прогрессирования заболевания развивается поражение первоначально не измененной центральной зоны.
Макулопатия этого типа не является отдельным заболеванием макулярной области, но представляет собою фенотип изменений сетчатки, который может наблюдаться при самых разнообразных макулярных дистрофиях на ранних стадиях болезни.
Наследственные макулярные дистрофии — генетически и клинически гетерогенные состояния, сопровождающиеся развитием характерных фенотипов; идентифицированы многие гены, ответственные за развитие этих заболеваний. Хотя при некоторых наследственных макулярных дистрофиях поражение ограничено макулярной областью, в большинстве случаев выявляются электрофизиологические, психофизические или гистологические признаки дисфункции обширных зон сетчатки.
Эффективных методов лечения не разработано; начаты исследования методик терапии болезни Штаргардта: другие исследования ожидаются в следующем десятилетии. Точная диагностика имеет значение для обоснованного прогноза и генетического консультирования. Если известна наследуемая в данной семье мутация, возможно проведение пренатальной диагностики.
Хотя специфической терапии этих заболеваний не существует, проводимые исследования достигли стадии клинических испытаний. Результаты исследований внушают сдержанный оптимизм и позволяют надеяться, что в скором времени станут доступны эффективные терапевтические методики. Большое значение имеют коррекция аномалий рефракции, адекватная помощь при слабовидении и образовательная поддержка. При выраженной светобоязни комфорт и более высокое качество зрения обеспечиваются темными очками или затененными контактными линзами и головными уборами с широкими полями.
Макулопатия типа «бычий глаз»:
(А) Характерная офтальмоскопическая картина, видна кольцевая атрофия пигментного эпителия сетчатки при отсутствии изменений центральной зоны.
(Б) Типичная для макулопатии типа «бычий глаз» картина аутофлюоресценции.
