Кавернозная гемангиома - это редкая врожденная сосудистая мальформация (гамартома) сетчатки обычно развивающаяся спорадически, иногда аутосомно-доминантная с неполной пенентрантностью. Зоны поражения сетчатки односторонние и одиночные, но несмотря на то, что они часто изолированные, они могут сочетаться с внутричерепными или кожными кавернозными гемангиомами (нейроокулокожный факоматоз).
Кавернозные гемангиомы состоят из мешковидных аневризм, напоминающих гроздья винограда, и могут располагаться в любой области во внутренних слоях сетчатки вдоль вен. Снижение зрения происходит из-за рецидивирующих кровоизлияний в стекловидное тело или вовлечения в процесс макулярной области. Локализация в области зрительного нерва может вызывать сдавление его нервных волокон. На флюоресцентной ангиографии выявляется задержка прокрашивания с гиперфлюоресценцией стенок «мешков». Участков пропотевания или экссудации не выявляется.
а) Генетика. Описано наследование по аутосомно-доминантному типу; рекомендуется обследование родственников в первом поколении. Сочетание кавернозной гемангиомы сетчатки с каверной мальформацией головного мозга (церебральной — ССМ) может быть связано с изменениями в генах трех локусов (CCM1-3). Три кодируемых белка участвуют в составе белкового комплекса в регуляции морфогенеза клеток эндотелия.
б) Лечение. Рекомендуется нейровизуализация для выявления отсутствия внутричерепного вовлечения. Области поражения не прогрессируют с возрастом, часто прикрыты сверху прере-тинальной глиальной мембраной и лечатся консервативно. Тракции могут вызывать спонтанные кровоизлияния в стекловидное тело. Применялись фотокоагуляция и криотерапия; имеются сообщения о регрессии при внутривенном введении инфлексимаба.
Кавернозная гемангиома сетчатки выглядит
как гроздь винограда из мешковидных аневризм.
