Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГПЭС)
Комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) (КГСПЭС) редкие доброкачественные обычно изолированные односторонние, редко двусторонние, поражения сетчатки. Являются врожденной патологией, описаны у младенцев двухнедельного возраста. Чаще образование прогрессирует, но у в большинстве случаев развивается снижение зрения, метаморфопсии или косоглазие, особенно при вовлечении макулярной области.
Патологические изменения немного проминируют с различным содержанием пигмента. При наличии вышерасположенной эпиретинальной мембраны (ЭРМ) типична извитость сосудов сетчатки. Данные патологические изменения классифицируют в зависимости от наиболее выступающих внутри них элементов: меланоцитарные, сосудистые или глиальные. Хирургическое вмешательство чаще требуется при глиальных подтипах, связанных с ЭРМ.
При флюоресцентной ангиографии выявляется гипофлюоресценция в области хориоидеи во время артериальной фазы, извитость сосудов сетчатки и расширение капилляров в области поражения и пропотевание сосудов. При ОКТ выявляется гиперрефлективная ЭРМ с подлежащими складками сетчатки. На спектральной ОКТ можно выявить дезорганизацию и утолщение подлежащей сетчатки с затемнением наружных слоев сетчатки и слоя фоторецепторов из-за высокой рефлективности внутренних слоев.
а) Патогистология. Морфологически выявляется утолщенная дезорганизованная сетчатка и зрительный нерв с избыточным количеством гиперпластических и диспластических глиальных клеток, с удвоением слоев и ядер пролиферируемого ПЭС, врастающего в окружающие ткани.
б) Ассоциации. Наиболее значащие ассоциации с:
1. Нейрофиброматозом 1 типа.
2. Синдромом Горлина (синдром невоидной базальноклеточной карциномы).
3. Туберозным склерозом.
в) Лечение комбинированной гамартомы сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (ПЭС). За исключением лечения амблиопии, лечение консервативное. Прогрессирование тракций со стороны ЭРМ может потребовать вмешательства, но с тщательным отбором пациентов. Осложнения включают кровоизлияния в сетчатку, ретинальную и хориоидальную неоваскуляризацию, разрывы сетчатки, ретиношизис, отслойку сетчатки (обычно экссудативную) и макулярный отек.
Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГСПЭС).
(А) Проминирующее, очень медленно прогрессирующее поражение зрительного нерва правого глаза у ребенка шести лет со снижением остроты зрения до 0,7 по шкале LogMAR к 11 летнему возрасту.
Отмечены пигментация, аневризматически расширенные сосуды и бледная «глиальная» ткань.
(Б) На флюоресцентной ангиографии видны распространенные телеангиоэктатические сосуды.
