Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) — плоские или с очень незначительным возвышением пигментированные области поражения пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) округлой или овальной формы с преимущественным расположением на средней периферии, а также в перипаииллярной или макулярной областях.
Пигментированный или беспигментный ореол может окружать область патологических изменений с множественными непигментированными участками без изменений внутри них. Диспигментированная форма врожденной гипертрофии ПЭС менее распространена. На оптической когерентной томографии (ОКТ) выявляется недостаточность фоторецепторов над областью патологических изменений, отсутствие аутофлюоресценции указывает на недостаточность липофусцина. На флюоресцеиновой ангиографии выявляется экранирование хориоидеи.
а) Распространенность. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) встречается у 1,2% населения.
б) Сочетанная патология. Муфты на сосудах, истончение сосудов и микроангиопатия, друзы, смежные участки дистрофии «белого без вдавления», а также линейные штрихообразные участки депигментации ПЭС вокруг и в области поражения. Область поражения постепенно увеличивается в диаметре, в 83% случаев скорость прогрессирования достигает 2 мкм/мм за месяц.
Плоская врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) редко ассоциируется со снижением зрения. Редко (в 1,5% случаев) имеются узелковые включения. Снижение зрения может быть связано с макулярным отеком. Злокачественная трансформация происходит исключительно при наличии узелковых изменений.
в) Сочетание врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) с аденоматозным полипозом кишечника. У большинства людей с ВГПЭС нет сопутствующих патологических изменений органа зрения или организма в целом. Однако множественные (более трех), двусторонние со смешанной пигментацией и беспигментные ВГПЭС являются специфическими маркерами аденоматозного полипоза кишечника (АПК) или семейного аденоматозного полипоза (САП).
При АПК ВГПЭС может быть овальной, рыбоподобной или неправильной формы и может быть окружена бледно-серым ореолом или рядом расположенной непигменти-рованной линейной полосой. Они вариабельны в размерах, от точечных до дисковидных различного диаметра и локализации.
г) Генетика. АПК — аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью 1 на 8300 человек и предрасположенностью к озлокачествлению (около 1% от всех случаев колоректального рака). ВГПЭС может сочетаться с синдромом Гарднера (АПК с внекишечной манифестацией, например с остеомой, и десмоидные опухоли) и синдромом Туркота (сочетание САП и медуллобластомы), а также встречается в семьях с АПК без внекишечного роста.
Все заболевания связаны с мутацией гена АПК в хромосоме 5q21-22. ВГПЭС выявляется не у всех пациентов с фенотипом АПК, но при ее выявлении предполагается мутация между кодонами 463 и 1387. В семьях с выявленной ГВПЭС очень высокая пенетрант-ность.
У большинства пациентов с АПК развиваются множественные аденоматозные колоректальные полипы в период между вторым и четвертым десятилетиями жизни. У 90% пациентов злокачественная трансформация происходит к 50 годам. Контроль опухоли у носителей гена путем проведения колоноскопии начинают приблизительно через 12 лет, и, обычно, все заканчивается селективной колэктомией. Полипы также могут развиваться в желудке, тонком кишечнике, двенадцатиперстной кишке, последнее связано с высоким риском злокачественной трансформации.
У 10% пациентов развиваются десмоидные опухоли: доброкачественные, локально инвазивные фиброзные опухоли. Также встречаются остеомы нижней челюсти и аномалии зубов, такие как отсутствующие или добавочные зубы.
а - Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС).
Немного возвышающийся выраженный черный участок на средней периферии вызывающий небольшой дефект в поле зрения.
б - Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) у пациента с семейным аденоматозным полипозом.
