Астроцитарные гамартомы сетчатки доброкачественные глиальные опухоли слоя нервных волокон сетчатки, часто сочетаемые с туберозным склерозом. Кальцификация может стать причиной диагностической ошибки с ретинобластомой, хотя средний возраст диагностирования ретинобластомы около двух лет, а астроцитомы—14,5 лет. Возможно прогрессирование из плоской в узелковую форму.
Большинство областей патологических изменений варьирует от 0,5 до 5 мм в диаметре. Они растут медленно, но очень редко бывает более агрессивный рост, приводящий к экссудации сетчатки, кровоизлияниям в стекловидное тело, отслойке сетчатки, ретинохориоидиту, неоваскулярной глаукоме, диссеминации стекловидного тела, и перфорации глазного яблока.
Туберозный склероз (TSC) связан с мутацией в одном из двух генов-супрессоров опухолей, гамартин (TSC1) и туберин (TSC2). Кодируемые белки образуют цитоплазматический молекулярный комплекс, который контролирует рост клетки и продолжительность ее жизни через сигнальный путь Р13К.
