Пьебалдизм (частичный альбинизм) - это редкая аутосомно-доминантная патология, для которой характерна белая прядь волос и ограниченная врожденная лейкодерма.
Типичные очаги состоят из треугольного пятна депигментации с волосами белого цвета в передней области волосистой части головы. Вершина треугольника направлена к переносице. Также наблюдаются гипопигментированные или депигментированные пятна на лице, шее и передней и/или боковых сторонах туловища.
Они могут располагаться на любом участке кожной поверхности. В зонах уменьшения пигментации могут встречаться рассеянные пятнышки нормального пигмента или гиперпигментации. Очаги остаются стабильными на протяжении жизни, хотя некоторая вариабельность возможна при воздействии солнца.
К особым вариантам пьебалдизма относятся синдром Ваарденбурга, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, при котором лейкодерма ассоциируется с латеральным смещением внутренних уголков глаза и нижних слезных протоков, уплощенной переносицей и нейросенсорной глухотой, а также синдром Вольфа, аутосомно-рецессивное заболевание, сочетанное с многочисленными неврологическими дефектами.
Пьебалдизм вызван мутацией в протоонкогене KIT, который в эмбриогенезе мышей необходим для пролиферации и миграции меланобластов из неврального гребня. Синдром Ваарденбурга разделен на два варианта на основании мутаций в разных, но родственных генах PAX 3 и MITF.
При рождении на предплечье у этого ребенка обнаружен очаг пятнистой гипопигментации.
Обратите внимание на белую прядь волос, характерную для пьебалдизма.
Имеется семейный анамнез подобных кожных очагов в сочетании с утратой слуха и офтальмологическими признаками, характерными для синдрома Ваарденбурга.
Пьебалдизм - частичный альбинизм:
а - у здорового ребенка крупное пятно белой кожи и волос в центре волосистой части головы, простирающееся до области лба
б - у ребенка, кроме того, пятно депигментации на правой ноге, усеянное пятнышками с нормальной и интенсивной пигментацией
в - у отца, дедушки и дяди ребенка имеются подобные очаги на волосистой части головы и рассеянные пятна на туловище и конечностях.
