а) Терминология:
• Пинеобластома (ПБ):
о Новообразование, развивающееся из паренхимы эпифиза (не из зародышевых клеток)
о Примитивная эмбриональная опухоль (ПНЭО) высокой степени злокачественности
б) Визуализация пинеобластомы:
• Общие признаки:
о Крупное, гетерогенное объемное образование пинеальной области
о Имеет дольчатую структуру и слабо очерченные края
• Часто вызывает инвазию в прилежащие структуры мозга:
о Мозолистое тело, таламус, срединные структуры мозга, червь мозжечка
• Солидный компонент:
о Бесконтрастная КТ:
- Гиперденсный с периферической кальцификацией о МРТ:
- Интенсивность сигнала от изо- до гипоинтенсивного на Т2-ВИ
- Часто определяется ограничение диффузии
- Вариабельный гетерогенный характер накопления контраста
(а) На рисунке сагиттального среза изображено крупное гетерогенное объемное образование пинеальной области с наличием геморрагического и некротического компонентов. Обратите внимание на компрессию прилежащих структур, гидроцефалию и диффузное обсеменение через СМЖ, что является характерным признаком пинеобластомы.
(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: в пинеальной области определяется крупное гиперденсное объемное образование с кальцификацией в его пери ферических отделах: был подтвержден диагноз пинеобластомы. Герминомы имеют схожую структуру, но кальцификаты, при их наличии, обычно локализуются в центральных отделах образования («поглощены»).
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: определяется умеренно гетерогенная опухоль пинеальной области, с инвазией крыши среднего мозга и заднего отдела мозолистого тела, что является характерными признаками пинеобластомы.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, сагиттальный срез: у того же пациента определяется гетерогенный характер контрастирования опухоли пинеальной области, типичный для пинеобластомы.
г) Патология пинеобластомы:
• IV степень злокачественности по классификации ВОЗ (grade IV):
о Эмбриональные предшественники клеток паренхимы эпифиза (пинеалоциты)
• Единый филогенетический предшественник клеток сетчатки и паренхимы эпифиза как органов светочувствительности
• Мутации герминальной линии ретинобластомального гена RB1 → «трилатеральные» ретинобластомы
• Мутации герминальной линии по типу потери эффекта гена DICER1 → аутосомно-доминантный синдром дистинктивной опухолевой/ диспластической предрасположенности (синдром DICER 1), включающий в себя ПБ
д) Диагностическая памятка:
• Перед операцией необходимо выполнить визуализацию всей центральной нервной системы:
о У 45% пациентов при проведении МРТ или анализа СМЖ может отмечаться диссеминация через СМЖ
