Контрольные вопросы по болезни Виллебранда и нарушениям свертываемости из-за тромбоцитов и сосудов у пациента в терапии
1. Результаты скрининговых тестов Виллебранда и тест агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, при болезни фон Виллебранда тромбоцитарного типа аналогичны с каким из следующих расстройств?
A. Болезнь фон Виллебранда тип 1.
B. Болезнь фон Виллебранда тип 2А.
C. Болезнь фон Виллебранда тип 2В.
D. Болезнь фон Виллебранда тип 2N.
E. Болезнь фон Виллебранда тип 2М.
Ответ С. Для каждого из этих расстройств характерно наличие мутации с приобретением функции, ↑ сродство связывания фактора Виллебранда с рецептором тромбоцитов, гликопротеином 1b. При болезни фон Виллебранда тромбоцитарного типа генетический дефект находится в гене рецептора тромбоцитов, гликопротеине lb. При болезни фон Виллебранда тип 2В он локализован в молекуле фактора Виллебранда.
2. При терапии какого из перечисленных ниже расстройств десмопрессин с большей вероятностью демонстрирует эффективность?
A. Синдром Бернара-Сулье.
B. Болезнь фон Виллебранда тип 1.
C. Болезнь фон Виллебранда тип 2В.
D. Болезнь фон Виллебранда типа 2N.
E. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.
Ответ В. При болезни фон Виллебранда типа 1 наблюдается дефицит нормальной молекулы — эффективностью обладает любой ЛП, способный ↑ эндогенный уровень. Ответ «синдром Бернара-Сулье» неверный, поскольку в этом случае дефект локализован в рецепторе тромбоцитов для фактора Виллебранда. При болезни фон Виллебранда типа 2В десмопрессин противопоказан.
При типе 2N высвобождаемый фактор Виллебранда не способен достаточно эффективно связывать фактор VIII — отсутствует способность стабильного Т уровня в течение какого-либо периода времени. При наследственной геморрагической телеангиэктазии наблюдается отсутствие ответа на десмопрессин.
3. У пациента с небольшим выбросом моноклональных К-цепей IgG и отсутствием других признаков миеломы развиваются обширные кровоподтеки. Результаты лабораторных исследований аналогичны результатам при болезни фон Виллебранда типа 1, но, согласно анамнезу пациента, у него не наблюдалось кровотечений при холецистэктомии, АКШ и герниопластике, которые ему выполняли >5 лет назад.
Результаты пробного введения интраназальной формы десмопрессина свидетельствуют об отсутствии ответа на фактор Виллебранда. Какой из следующих методов лечения с наибольшей вероятностью продемонстрирует эффективность в рамках ↑ уровня фактора Виллебранда у пациента?
A. В/в десмопрессин.
B. ХТ, направленная на моноклональные К-цепи IgG.
C. Концентраты фактора Виллебранда.
D. В/в гаммаглобулины.
E. Транексамовая кислота.
Ответ D. При моноклональной гаммапатии неясного генеза — индуцированном приобретенном синдроме фон Виллебранда — наблюдается ответ на в/в инфузии гаммаглобулинов в виде ↑ уровней фактора Виллебранда в течение ~24 ч и их сохранением в течение нескольких дней. Отсутствие ответа на десмопрессин при интраназальном введении показательно относительно вероятного ответа при в/в-введении, в силу чего нет никакого смысла менять способ введения.
Кроме того, факт, что пациент продемонстрировал отсутствие ответа на эндогенное высвобождение фактора Виллебранда, указывает на то, что АТл немедленно атакует фактор Виллебранда, поэтому инфузии экзогенного фактора Виллебранда с малой вероятностью продемонстрируют большую эффективность. Транексамовая кислота способствует ↑ стабильности сгустка, но она не ↑ уровень фактора Виллебранда. ХТ не является надежным или быстрым способом восстановления нормального уровня фактора Виллебранда.
4. Какое лечение назначали пациентам из группы исследования в рамках РКИ в целях ↓ интенсивности носовых кровотечений у пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией?
A. Транексамовая кислота для интраназального введения.
B. Бевацизумаб.
C. Транексамовая кислота внутрь.
D. Эстроген для интраназального введения.
E. Селективное интраназальное прижигание.
Ответ С. Было выполнено небольшое количество РКИ наследственной геморрагической телеангиэктазии, результаты оказались хуже ожидаемых, но транексамовая кислота внутрь действительно способствует ↓ интенсивности носовых кровотечений. Введение транексамовой кислоты или любого другого ЛП непосредственно в нос не продемонстрировало большей эффективности по сравнению со спреем для носа с солевым раствором, который действительно способствует сохранению увлажненности мембран.
Не проводилось каких-либо РКИ, в рамках которывыполняли оценку хирургического лечения или бе-вацизумаба. Результаты применения данных методов терапии ограничены единичными отчетами о клинических случаях.
5. Вас просят выполнить обследование молодой женщины с ЖДА, сопровождаемой тромбоцитозом, обильными менструациями и продолжительным «подкравливанием» после удаления зуба мудрости. У ее матери в анамнезе носовые кровотечения и обильные месячные, в результате чего ей выполнили гистерэктомию, во время которой в силу кровопотери ей потребовалось переливание большей дозы крови, нежели ожидалось. У пациентки нормальные значения ПВ и АЧТВ. Ваши дальнейшие рекомендации?
A. Анализ функции тромбоцитов (тромбоцит-фунциональный анализ-100).
B. Анализ на АГн фактора Виллебранда, кофактор ристоцетина к фактору Виллебранда, уровень активности фактора VIII.
C. Световая трансмиссионная агрегометрия тромбоцитов.
D. Анализ на мультимеры фактора Виллебранда.
E. Проточная цитометрия тромбоцитов.
Ответ В. В анамнезе имеются кровотечения на коже и слизистых оболочках, с генетической точки зрения прослеживается наследование по АуД-типу. Нарушения тромбоцитов встречаются гораздо реже, нежели болезнь фон Виллебранда. В варианте В указаны наиболее целесообразные скрининговые тесты на болезнь фон Виллебранда. Нет необходимости выполнять анализ на мультимеры, кроме того, данный анализ не проводят отдельно.
Анализ функции тромбоцитов не является информативным тестом в рамках диагностики болезни фон Виллебранда или нарушений тромбоцитов. В случае исключения болезни фон Виллебранда следующим рациональным выбором были бы агрегометрия и проточная цитометрия.
