Контрольные вопросы по полигландулярным синдромам в терапии
1. Какой из следующих паранеопластических полигландулярных синдромов не вызван герминальной мутацией?
A. Синдром МакКьюна-Олбрайта.
B. Множественная эндокринная неоплазия 1.
C. Комплекс Карни.
D. Болезнь фон Гиппеля-Линдау.
E. Множественная эндокринная неоплазия 2.
Ответ А. Паранеопластические полигландулярные синдромы происходят из-за герминальных мутаций либо в генах-супрессорах опухолей (множественная эндокринная неоплазия 1, множественная эндокринная неоплазия 4, комплекс Карни, болезнь фон Гиппеля-Линдау), либо в онкогене (множественная эндокринная неоплазия 2). Только синдром МакКьюна-Олбрайта возникает из-за соматической мутации, но, если мутация происходит на ранних этапах эмбриогенеза, она может затронуть несколько эндокринных и неэндокринных органов.
2. У 25-летнего мужчины обнаружены конкременты в почках, гиперкальциемия и повышенный уровень ПТГ. Ему показаны все нижеперечисленные методы обследования, кроме следующих:
A. УЗИ с поиском локализации ПЩЖ и экстренная паратиреоидэктомия.
B. Тщательный сбор семейного анамнеза и возможный скрининг родственников первой степени родства для исключения гиперкальциемии.
C. Возможное обследование на предмет поражения аденогипофиза и островков ПЖЖ.
D. Генетическое тестирование герминальной ДНК пациента для исключения мутаций гена MEN1.
Ответ А. Пациент слишком молод, чтобы иметь проявления спорадического первичного гиперпаратиреоза. Более вероятно генетически обусловленное заболевание, а именно множественная эндокринная неоплазия 1. В данном случае показаны диагностические меры В-D, так как отягощенный семейный анамнез в отношении опухолей ПЩЖ, передней доли гипофиза и/или островков ПЖЖ повышает вероятность множественной эндокринной неоплазии 1, так же как и положительные результаты скрининга на заболевание гипофиза и островков ПЖЖ, а также выявление мутации гена MEN1.
3. Пациентка 35 лет с СД 1-го типа и болезнью Хашимото направлена на плановый осмотр. Специфические жалобы отсутствуют, физикальное обследование без особенностей, за исключением уменьшения в размерах ЩЖ. Какой дополнительный скрининговый тест необходимо сделать для оценки функции надпочечников?
A. Измерение титра АТл к АГн надпочечников.
B. Измерение утренней концентрации кортизола в сыворотке крови.
C. Скрининговый тест не требуется, так как недостаточность надпочечников маловероятна.
D. Тест со стимуляцией АКТГ.
Ответ А. Наличие АТл к АГн надпочечников свидетельствует о развитии недостаточности коры надпочечников. В отсутствие клиники это служит скринингом у пациентки с высокой вероятностью аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа. Некоторые могут возразить, что при отсутствии клиники никаких дополнительных обследований не требуется; тем не менее большинство считают определение уровня АТл оправданным, так как в случае положительного результата это позволяет повысить интенсивность клинического наблюдения.
4. Пациентка с аутоиммунным поражение коры надпочечников и СД 1-го типа предъявляет жалобы на дискомфорт в животе и периодически возникающую диарею, не связанную с приемом пищи. Ортостатическая гипотензия, тошнота, рвота и артралгии отсутствуют, и в остальном самочувствие удовлетворительное. За последнее время пациентка похудела на 2 кг. Как лучше действовать в данной ситуации?
A. Увеличить дозу гидрокортизона, чтобы проверить, вызваны ли симптомы незначительным дефицитом глюкокортикоидов.
B. Измерить титр АТл к тканевой для исключения целиакии.
C. Оцените перистальтику желудка для выявления гастропареза.
D. Назначить биохимические показатели функции печени для исключения гепатита.
Ответ В. У пациентки возможна целиакия, вызванная аутоиммунным поражением коры надпочечников. Данные симптомы не характерны для других перечисленных патологий.
5. Двадцатидвухлетняя пациентка с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа во время планового посещения сообщает о планировании беременности и хочет знать, есть ли риск передачи заболевания будущему ребенку и какое генетическое тестирование показано в ее случае. Девушка не имеет близкородственной связи со своим партнером. Вы заверяете ее, что риск аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа у ребенка крайне низок из-за его АуР-наследования. Что еще следует сообщить ей относительно анализа гена AIRE?
A. Пациентка могла бы пройти тестирование на ген AIRE, чтобы узнать, возможна ли подобная мутация у ее ребенка.
B. Партнер мог бы пройти тестирование на ген AIRE, чтобы узнать, возможна ли подобная мутация у их ребенка.
C. Ребенка следует протестировать на мутацию AIRE при рождении.
D. Никакого генетического тестирования не показано.
Ответ D. Ее ребенок обязательно будет носителем гаплотипической мутации AIRE; этого недостаточно, чтобы вызвать заболевание, и не требует дополнительного подтверждения. Учитывая, что близкородственной связи с партнером нет, маловероятно, что он может быть носителем мутации. Поэтому тестирование партнера не показано. Причин проводить данный анализ у ребенка при рождении также нет.
