Контрольные вопросы по гистиоцитозу у пациента в терапии
1. Мужчина 45 лет, стаж курения — 25 лет, поступил в ОНМП с болью в груди и легкой одышкой. На РОГК определяются небольшой пневмоторакс и ретикулонодулярные помутнения в средней и верхней долях легких. Функциональные пробы легких свидетельствуют о наличии рестриктивных изменений.
В бронхоальвеолярном лаваже выявлено 20% CD1a-положительных клеток. Какое вмешательство необходимо выполнить в первую очередь?
A. Трансбронхиальная биопсия для подтверждения диагноза лангергансоклеточного гистиоцитоза легких.
B. Терапия системными ГКС для улучшения функции легких.
C. Отказ от курения.
D. ПЭТ-сканирование для определения активности заболевания.
E. Определение мутации BRAF V600E.
Ответ С. Обнаружение более 5% CD1a-положительных клеток в бронхоальвеолярном лаваже у курящего человека среднего возраста, характерные изменения при РОГК подтверждают диагноз лангергансоклеточного гистиоцитоза легких. В этом случае отказ от курения является обязательным и первым шагом и может привести к разрешению болезни.
2. Мужчина 76 лет жалуется на боли в животе. По данным КТ выявлено наличие камней в желчном пузыре, а также периферический периаортальный фиброз и аналогичное фиброзное скопление вокруг обеих почек. По результатам общего физикального обследования обращает на себя внимание наличие желтоватых бляшек на коже в периорбитальной зоне.
Вы рассматриваете возможность наличия у пациента болезни Эрдгейма-Честера, и ваши предположения подтверждаются результатами гистопатологических исследований биопсии кожи.
По результатам молекулярной оценки биопсии выявили наличие мутации, кодирующей BRAF V600E. Результаты МРТ ГМ свидетельствуют об отсутствии поражений, на ЭКГ не выявлено никаких отклонений. Результаты ПЭТ-сканирования свидетельствуют о повышенной активности диафизов длинных костей. Какая схема терапии является наиболее рациональной в случае данного пациента?
A. Вемурафениб 960 мг 2 р/сут.
B. Дабрафениб 100 мг 2 р/сут, траметиниб 3 мг 1 р/сут. С- Пегилинованный интерферон-α 135 мкг/нед.
D. Винбластин 6 мг/м2 1 р/нед, преднизон 40 мг/м2 1 р/нед 6 нед, затем аналогичные дозы винбластина в 1-й день и преднизон с 1-го по 5-й день каждые 21 день 46 нед.
E. Только наблюдение.
Ответ Е. В случае бессимптомной болезни Эрдгейма-Честера без признаков поражения ЦНС лечение не требуется. Пациенты должны находиться под наблюдением, терапия назначается в случае появления симптомов или при поражении ЦНС.
3. Характерные признаки болезни Эрдгейма-Честера включают все следующие, за исключением:
A. Выраженная лимфаденопатия, часто поражающая шейные ЛУ.
B. Лихорадка и лейкоцитоз.
C. Несахарный диабет.
D. Экстранадальное накопление IgG4-положительных плазматических клеток и гистиоцитов.
E. Семейная форма, связанная с «Н-синдромом», включающая мутацию SLC29A3.
Ответ С. Несахарный диабет из-за гистиоцитарного поражения гипофиза у 20% пациентов с лангергансоклеточным гистиоцитозом, а также у некоторых пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера, но он не является осложнением болезни Розаи-Дорфмана.
4. Женщина 58 лет обратилась с жалобой на боль в нескольких суставах и недавно появившуюся сыпь в виде желто-коричневых папул и узелков без зуда, локализованную на лице, ушах и предплечьях. У нее также наблюдаются околоногтевые папулы. На некоторых суставах наблюдаются покраснения, и они теплые на ощупь. Со слов пациентки, за последние 4 мес она непреднамеренно потеряла около 10 фунтов (4,5 кг).
Помимо гистологического и иммуногистохимического исследования биопсии кожи наиболее рациональной стратегией диагностики будет:
A. Электрофорез сывороточных белков.
B. Оценка мутационного статуса BRAF и МАР2К1 при биопсии кожи.
C. МРТ БП, ГК и ГМ для выявления ЗНО.
D. Пункция воспаленных суставов для определения клеточного состава.
E. ПЭТ сканирование.
Ответ С. Поражения кожи, особенно околоногтевые папулы в виде «коралловых бус», на фоне воспалительного артрита характерны для многоочагового ретикулогистиоцитоза. У 25% пациентов с этим заболеванием, большинство из которых являются женщинами, имеется ЗНО. Лечение многоочагового ретикулогистиоцитоза ориентировано на ЗНО, и выявление основного заболевания обеспечивает больше шансов эффективности вмешательства.
5. Мужчина 43 лет без каких-либо перенесенных заболеваний поступил в больницу с лихорадкой в течение 2 мес и повышенным потоотделением по ночам. Повторные посевы были отрицательными, и, несмотря на три госпитализации, диагноз не был установлен. Он похудел на 9 кг и не может работать в течение 6 нед. В ходе физикального обследования выявлено наличие кахексии, а также гепатоспленомегалия.
Лимфаденопатия у пациента отсутствует. Результаты лабораторных исследований: панцитопения, уровень нейтрофилов — 726, количество тромбоцитов — 15 000, повышенние трансаминаз. На КТ ГК наблюдается наличие диффузных инфильтратов. Пациенту начата эмпирическая АБТ. Какой из следующих тестов обладает наименьшей информативностью в рамках постановки диагноза:
A. Аспират и биопсия костного мозга.
B. Биопсия печени.
C. Содержание растворимой формы CD25 АГн в сыворотке крови.
D. Концентрация ферритина в сыворотке крови.
E. Фибриноген.
Ответ В. Вероятный диагноз — гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. У пациента выявлена панцитопения, спленомегалия, лихорадка без очевидного источника инфекции. Другие диагностические признаки, которые подтверждают диагноз, — обнаружение гемофагоцитоза в костном мозге, повышенного уровня ферритина в сыворотке крови, повышенного уровня растворимой формы CD25, повышенного уровня триглицеридов и низкого уровня фибриногена.
Биопсия печени, хотя она может показать гемофагоцитоз, может представлять опасность для человека с таким низким количеством тромбоцитов и в целом не рассматривается в качестве информативной диагностической процедуры.
