Контрольные вопросы по амилоидозу у пациента в терапии
1. Мужчина 61 года обратился к урологу по причине гематурии. Во время цистоскопии выявлено ЗНО. Результаты биопсии свидетельствуют о плотных отложениях амилоида. Пациента направили к вам для последующего обследования. Какое из следующих действий является наиболее целесообразным?
А. Выполнение биопсии сердца для оценки возможности назначения высокодозной ХТ и трансплантации стволовых клеток.
B. Назначение ХТ на основе бортезомиба.
C. Назначение биопсии костного мозга, чтобы определить возможности одновременного наличия множественной миеломы.
D. Обратное направление пациента к урологу, чтобы он назначил терапию.
Ответ D. Амилоидоз мочевого пузыря всегда характеризуется локализованной формой (не связан с системным амилоидом). Таким образом, лечение должно носить местный характер и обычно включает эндоскопическую резекцию амилоидных отложений. Рецидивы являются обычным явлением, и пациенту, вероятно, потребуется постоянное наблюдение. КТ не является информативной в рамках обследования.
2. Кардиолог направил к вам темнокожего мужчину 76 лет после обнаружения при эндомиокардиальной биопсии амилоидных отложений. У пациента наблюдается одышка при ФН, которая персистирует в течение 24 мес. Данные ЭхоКГ свидетельствуют об инфильтративной кардиомиопатии. У пациента ЗСН.
Анализы иммунофиксации сыворотки крови и мочи отрицательные, а результаты анализа свободных легких цепей свидетельствуют об их нормальном соотношении. Какой следующий шаг является наиболее целесообразным в рамках курации пациента?
A. Классификация амилоидоза посредством масс-спектрометрии.
B. В силу наличия прогрессирующей ЗСН необходимо назначить ХТ.
C. При отрицательном результате анализа костного мозга на амилоидные отложения пациент является кандидатом на трансплантацию сердца.
D. Назначить пациенту КТ ГК, БП и ОМТ для выявления скрытых отложений амилоида.
Ответ А. Отсутствие легких цепей в сыворотке крови и моче, а также нормальная доля легких цепей свидетельствует о крайне низкой вероятности амилоидоза легких цепей Ig у пациента. Скорее всего, у пациента амилоидоз, не связанный с Ig.
У 3% афроамериканцев присутствует мутация транстиретина, которая вызывает семейную амилоидную кардиомиопатию с поздним дебютом. В возрасте 76 лет вполне вероятен диагноз «старческий кардиальный (системный) амилоидоз». Существует 1% вероятности того, что это амилоидоз легких цепей Ig. Не следует продолжать оценку до тех пор, пока не будет определен тип амилоида.
Наибольшей информативностью в этих целях обладает масс-спектрометрия. Сцинтиграфия сердца с пирофосфатом технеция была бы высокоинформативной в рамках подтверждения кардиального транстирети-нового амилоидоза.
3. Ваш пациент с амилоидозом почек прочитал, что у большинства пациентов с болезнью Альцгеймера имеется церебральная амилоидная ангиопатия. Он обеспокоен тем, что вскоре у него разовьется деменция. Какое действие является наиболее целесообразным?
A. Направить пациента к неврологу на нейрокогнитивные исследования.
B. Назначить пациенту МРТ для выявления церебральной амилоидной ангиопатии.
C. Назначить пациенту терапию ацетилсалициловой кислотой (Аспирином) для предотвращения подкорковых инфарктов.
D. Сообщить пациенту, что отсутствуют какие-либо основания для беспокойства.
Ответ D. Амилоидоз при болезни Альцгеймера состоит из белка амилоида-β, который химически не связан с легкими цепями Ig. У пациента отсутствует повышенный риск развития болезни Альцгеймера.
4. К вам направили мужчину 58 лет с амилоидозом, подтвержденным результатами эндомиокардиальной биопсии. Уровень моноклонального белка λ в сыворотке крови составляет 600 мг/л. Соотношение свободных легких цепей κ:λ = 0,01. Вы назначаете пациенту биопсию костного мозга, результаты которой свидетельствуют о доли плазматических клеток на уровне 7%.
Уровень тропонина в сыворотке крови равен 0,08 нг/мл. Значение BNP — 7800 пг/мл. Каковы ваши рекомендации относительно лечения данного пациента?
A. Направить пациента в центр трансплантологии для лечения высокодозной ХТ.
B. Направить пациента на трансплантацию сердца.
C. Назначить пациенту стандартную ХТ.
D. Назначить пациенту дигоксин для предотвращения ФП.
E. Направить пациента на консультацию относительно паллиативной помощи.
Ответ С. Кардиальные биомаркеры этого пациента позволяют предположить степень тяжести дисфункции сердца, которая является предиктором высокой вероятности летального исхода во время процедуры трансплантации. Трансплантацию сердца не следует рассматривать в качестве варианта лечения в случае этого пациента, до тех пор пока не будет устранено основное гематологическое заболевание.
Функцию сердца можно улучшить даже у пациентов с тяжелой СН посредством соответствующей системной ХТ. Пациенту не показана терапия для профилактики ФП.
5. Какие анализы являются наиболее информативными в рамках оценки прогноза у пациента с амилоидозом легких цепей Ig?
A. Тропонин.
B. Свободные легкие цепи.
C. BNP.
D. β2-микроглобулин.
E. Флюоресцентная гибридизация in situ (генетический тест).
F. А-С.
G. В и D.
H. А и С.
I. A-D.
J. А-Е.
Ответ Е Кардиальные биомаркеры (тропонин и BNP) являются основными маркерами, определяющими прогноз этого заболевания, и являются наиболее важными анализами, которые необходимо выполнить. Анализ на наличие свободных легких цепей, будучи показателем опухолевой нагрузки, является завершающим этапом в рамках оценки прогноза.
Бета-2-микроглобулин и альбумин не являются важными маркерами амилоидоза легких цепей Ig, однако они представляют ценность в рамках оценки множественной миеломы. Ценность генетической составляющей при амилоидозе в настоящее время не установлена, и лишь у немногих пациентов имеются неблагоприятные хромосомные аномалии t(4; 14) и -17р, наблюдаемые при миеломе.
