Первичные опухоли костей возникают из нормальных клеточных компонентов кости и характеризуются высоким потенциалом к метастазированию. Ежегодная заболеваемость данной редкой патологией составляет 1,8:100 000 населения, то есть 0,2% всех случаев ЗНО.
а) Клинические проявления и диагностика. У пациентов с первичными ЗНО или доброкачественными опухолями костей наиболее часто наблюдаются боль, отек, а в запущенном случае и патологический перелом пораженной кости.
Если результаты лучевой диагностики указывают на наличие злокачественной первичной опухоли кости, пациента следует направить к онкологу-ортопеду для выполнения диагностической биопсии. Неправильно произведенная биопсия может потенциально повлиять на возможность выполнения органосохраняющей операции и привести к необходимости ампутации конечности.
Алгоритм лучевой диагностики первичной опухоли может включать рентгенологическое исследование, МРТ и КТ. Рентгенологические характеристики опухолей данного типа обычно включают участки уплотнения с неправильными, нечеткими контурами, широкую зону поражения кости, признаки разрушения кортикального слоя, периостальной реакции и симптомы выхода опухоли в мягкие ткани. В целях стадирования необходимо выполнять КТ и сцинтиграфию.
б) Основные первичные злокачественные опухоли костей. Описание множественной миеломы, наиболее распространенного типа первичного ЗНО костей, представлено в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
в) Остеосаркома. На остеосаркому, наиболее распространенный тип саркомы костей, приходится 35% всех первичных опухолей костей. Данный тип ЗНО характеризуется двумя пиками высокой заболеваемости: первый — в возрасте до 20 лет и второй — после 60 лет. Около 60% случаев остеосаркомы приходится на мужчин.
Наиболее частой первичной локализацией в младшей возрастной группе являются метафизы длинных трубчатых костей конечностей, особенно дистального отдела бедренной кости, проксимального отдела большеберцовой кости и проксимального отдела плечевой кости. У пожилых людей анатомические области вариабельны и могут часто поражаться другие костные структуры.
Большинство случаев сарком данного типа являются спорадическими, однако наблюдается высокая частота их развития среди семей с герминальными мутациями в генах: Rbl при ретинобластоме (около 60% случаев), ТР53 (синдром Ли-Фраумени, около 40% случаев) или редко — в гене ДНК-геликазы RecQ (синдром Ротмунда-Томсона, Вернера или Блума).
К факторам риска, особенно среди пациентов старшей возрастной группы, также относятся лучевая терапия и болезнь Педжета в анамнезе.
С гистопатологической точки зрения остеосаркомы содержат разное количество остеоида, а также хрящевой и фиброзной ткани. Типичные рентгенологические симптомы заболевания включают остеолитический или остеобластический компоненты, их сочетание, а также периостальную реакцию.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: классическая высоко злокачественная ОС проксимального отдела плечевой кости. Визуализируется периостальная реакция и мягкотканный компонент. Обратите также внимание на слабо выраженный матрикс в структуре образования в подмышечной ямке.
(Справа) Сцинтиграфия в ПЗ проекции: накопление в зоне первичного очага и горячий очаг в подмышечной ямке. Эта зона накопления соответствует области оссификации, визуализирующейся при рентгенографии и представляет собой метастаз в лимфатический узел.
1. Лечение. До внедрения XT общая выживаемость пациентов с локализованной остеосаркомой составляла 10-20%. Благодаря современному мультидисциплинарному подходу, включающему полную хирургическую резекцию и XT, общая выживаемость пациентов достигла 65%. Лечение обычно начинают с неоадъювантной XT с последующим оперативным вмешательством и адъювантной XT.
Большинству пациентов удается выполнить хирургическое вмешательство с сохранением конечности, реже ампутацию. Для пациентов <40 лет наиболее часто назначают схемы XT, сочетающие [метотрексат + доксорубицин + цисплатин]. Процент некроза опухоли (>90%) после неоадъювантной XT является хорошим прогностическим фактором.
2. Прогноз. Отдаленные метастазы при остеосаркоме ухудшают прогноз заболевания. Некоторым пациентам с одиночным очагом или олигометастатическим заболеванием можно назначить хирургическое вмешательство в лечебных целях, но доказательная база эффективности такого лечения ограничена ретроспективными исследованиями. В алгоритм XT спасения целесообразно включать схемы, сочетающие [гемцитабин + доцетаксел] и [ифосфамид + этопозид].
г) Хондросаркома. Хондросаркома представляет собой второй по распространенности тип саркомы костей (25% случаев) и характеризуется злокачественной дифференцировкой гиалинового хряща. Пик заболеваемости приходится на 40-70 лет. Наиболее часто первичные опухоли локализуются в костях таза, проксимальном отделе бедренной кости и проксимальном отделе плечевой кости.
Пациенты часто предъявляют жалобы на наличие опухоли и/или боли в течение продолжительного периода времени. Приблизительно 15% хондросарком возникают из предсуществующих периферических остеохондром и содержат мутации в гене экзостозина (EXT). Остальные 85% возникают внутрикостно, в некоторых случаях из ранее развившихся энхондром. Большинство хондросарком (90%) характеризуются низкой или средней степенью злокачественности, а 10% имеют высокую степень злокачественности и отличаются высоким метастатическим потенциалом.
С точки зрения гистологии могут возникнуть трудности в рамках ДД хондросаркомы низкой степени злокачественности от доброкачественных центральных энхондром, но размер >5 см и внекостный компонент с более высокой вероятностью указывают на ЗНО. Рентгенологические характеристики опухолей данного типа обычно включают сочетание литической деструкции и склеротического компонента.
(Слева) MPT, корональная проекция, режим Т1 с подавлением сигнала от жира, с контрастным усилением: на том же срезе визуализируется накопление контраста перегородками и по периферии, а также зона сливного характера накопления. Имеются признаки отека костного мозга. При биопсии выявлена хондросаркома (ХС) со степенью злокачественности G2.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: хондросаркома (ХС) с полным лизисом ткани. Патологический очаг характеризуется умеренно агрессивными признаками и наличием склерозированного края, однако с прорывом кортикального слоя и патологическим переломом. Данные признаки могут указывать либо на метастатический очаг, либо на миелому, однако также нельзя исключать ХС, которая может характеризоваться наличием полностью литического очага.
- Лечение. Основной вариант лечения хондросаркомы любой степени злокачественности заключается в полной хирургической резекции с негативными хирургическими краями. Эти опухоли почти не чувствительны к лучевой терапии и XT, однако данные виды лечения могут рассматриваться в рамках паллиативной МП. Следует поощрять участие пациента в клинических исследованиях.
д) Саркома Юинга. На саркому Юинга приходится 16% сарком костей. Эти опухоли имеют характерную транслокацию между факторами транскрипции семейств EWS и ETS. Наиболее частая транслокация между хромосомами 11 и 22 [t(11;22) (q24; q12)], приводящая к синтезу патологического белка EWS/FLI1, наблюдается у 85% пациентов, но могут обнаруживаться и другие цитогенетические аномалии.
Пик заболеваемости приходится на возраст 10-20 лет, но в 20% случаев опухоль возникает у пациентов пожилого возраста. Данное заболевание демонстрирует большую распространенность среди белых представителей европеоидной расы. У пациентов могут наблюдаться общие симптомы интоксикации в виде перемежающейся субфебрильной ТТ, лейкоцитоза и анемии. Саркома Юинга, как правило, локализуется в диафизарной области длинных трубчатых костей, костях таза и ребрах.
Рентгенологические характеристики опухолей данного типа обычно включают сочетание симптомов выхода опухоли в мягкие ткани и деструкции пораженной кости («изъеденная молью») с периостальной реакцией в виде многослойного («луковичного») периостита. Морфологическая картина при саркоме Юинга недостаточно патогномонична для постановки окончательного диагноза. Основные сложности возникают при ДД саркомы с другими мелкоклеточными ЗНО у детей.
(Слева) Сцинтиграфия в ПЗ проекции: у этого же пациента визуализируется зона патологического накопления в среднем отделе диафиза плечевой кости. Настораживает тот факт, что патологические изменения носят настолько расплывчатый характер, что не распознаются при рентгенографии, хотя могут указывать на высокую агрессивность процесса. Здесь следует подозревать саркому Юинга, поскольку патологический очаг имеет срединно-диафизарное расположение в плечевой кости подростка.
(Справа) МРТ, сагиттальная проекция, режим Т1, с подавлением сигнала от жира, с контрастным усилением: визуализируются признаки диффузного накопления контрастного вещества в диафизе с зонами некроза и умеренно выраженным отеком кнаружи от них. Саркома Юинга была подтверждена результатами биопсии.
- Лечение. Выживаемость пациентов с саркомой Юинга, получающих только местное лечение, варьирует от 10 до 20%. Внедрение XT статистически значимо улучшило прогноз: 5-летняя бес-событийная выживаемость в настоящее время составляет ~70%. Наиболее часто в схему системного лечения включают комбинации, содержащие [винкристин + доксорубицин + циклофосфамид], которые чередуются с [ифосфамид + этопозид].
Лечение обычно начинают с неоадъювантной (индукционной) XT с последующим хирургическим вмешательством/лучевой терапией и адъювантной XT.
Видео методы лучевой диагностики опухолей костей и мышц
