а) Клинические проявления. Поскольку железодефицитная анемия обычно прогрессирует медленно, пациенты, особенно молодые, могут хорошо себя чувствовать даже при наличии анемии тяжелой степени. У пожилых пациентов на наличие анемии могут указывать симптомы со стороны ССС, такие как одышка, стенокардия или СН.
Повышенная утомляемость является распространенным, но неспецифическим симптомом; бледность свидетельствует о тяжелой анемии. По этой причине подозрение на наличие ЖДА, как правило, возникает на основании результатов анализов крови, указывающих на наличие микроцитарной анемии, низкое содержание железа в сыворотке крови, а также низкое содержание ферритина.
При прогрессирующем дефиците железа его недостаток в тканях эпителия может стать причиной сухости во рту, глоссита, ангулита, ломких или ложкообразных ногтей (койлонихия), дисфагии по причине стриктуры пищевода (синдром Пламмера-Винсона) и выпадения волос.
Дефицит железа является причиной повышенной утомляемости и мышечной слабости, а также возможного ухудшения симптомов ХСН. Неспецифические неврологические симптомы могут включать раздражительность и снижение концентрации внимания, а у женщин и детей (как правило, в развивающихся странах) может наблюдаться «пика» или желание потреблять в пищу глину, мел, бумагу или лед (пагофагия). Синдром беспокойных ног может также указывать на наличие дефицита железа.
В настоящее время имеются противоречивые точки зрения относительно симптомов дефицита железа при отсутствии анемии. Дефицит железа может привести к дефициту основных железозависимых ферментов, а также к нарушениям функции цитохрома и производства энергии. Однако такие симптомы, как повышенная утомляемость и слабость, не являются специфичными для дефицита железа.
Положительное влияние в/в-введения железа на симптоматику и физические характеристики пациентов с систолической ХСН, даже при отсутствии анемии, дает основания полагать, что сердце в особенной степени восприимчиво к дефициту железа.
б) Диагностика. Низкий уровень сывороточного ферритина — наиболее надежный показатель дефицита железа. В опубликованных методических рекомендациях предлагаемый нижний уровень варьирует от 12 до 30 мкг/л.
В РФ нормальным содержанием ферритина в сыворотке крови считается уровень 11,0-306,8 нг/мл*.
P.S. * КР «Железодефицитная анемия». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. Одобрены МЗ РФ, 2021.
При использовании уровня сывороточного ферритина в качестве характерного диагностического маркера дефицита железа следует обратить внимание, что его значение <15 мкг/л демонстрирует высокую специфичность (99%) и низкую чувствительность (59%), а пороговое значение <30 мкг/л сохраняет высокую ЧС (92/92%), позволяя опираться на него как на единственный критерий абсолютного дефицита железа. По мере снижения содержания железа в сыворотке крови увеличивается содержание трансферрина, а также ОЖСС.
При этом насыщение трансферрина становится низким, обычно не превышая 16%. Наблюдается низкое количество ретикулоцитов, что свидетельствует о снижении продукции эритроцитов. В мазке периферической крови наблюдается наличие эритроцитов аномальной формы более малого размера и с более бледным окрашиванием (рис. ниже). Кроме того, снижаются значения MCV и МСН.
Особенности мазка периферической крови при железодефицитной анемии. Большинство эритроцитов меньшего размера и гипохромные с менее окрашенной центральной частью, которая превышает половину диаметра клетки
На ранних стадиях дефицита железа, а также у пациентов, получающих лечение ЛП железа, размер эритроцитов, измеренный на основании ширины распределения эритроцитов по объему (RDW), может быть крайне изменчивым в силу наличия эритроцитов нормального и более малого размеров.
Другие маркеры, которые определяются по результатам автоматического подсчета форменных элементов крови, включают долю гипохромных эритроцитов и содержание Hb в ретикулоцитах, которые указывают на ранние изменения в выработке эритроцитов и особенно часто используются для оценки связанного с эритропоэтином дефицита железа при ХБП. Опыт применения данных показателей в других контекстах является ограниченным.
Количество лейкоцитов, как правило, остается в норме, а количество тромбоцитов может быть слегка увеличено. Окраска по Перлсу — метод оценки запасов железа в костном мозге, который когда-то являлся «золотым стандартом» ДД дефицита железа, в настоящее время используется крайне редко. При дефиците железа повышается уровень протопорфирина эритроцитов, в силу чего данный показатель можно использовать в качестве первичного скрининга.
Повышенный уровень растворимого рецептора трансферрина (той части рецептора, которая попадает в кровоток, будучи не связанной с дижелезистым трансферрином) при дефиците железа свидетельствует об увеличении эритропоэза и низком содержании железа, связанного с трансферрином.
Установление причины дефицита железа — неотъемлемая часть диагностики. В случае пациентов с повышенными потребностями в железе обычно не требуется выполнять обширные обследования, за исключением случаев наличия рефрактерности к лечению. В случае людей среднего и пожилого возраста необходимо выполнить тщательное обследование на предмет наличия нарушения абсорбции и ЖКК, даже при отсутствии анемии, чтобы исключить вероятность наличия очаговых поражений, таких как язвы желудка и ДПК, ангиодисплазии или даже скрытого рака. В любом случае следует учитывать вероятность наличия нескольких причин одновременно.
В настоящий момент отсутствует единое мнение относительно активной диагностики и необходимости лечения дефицита железа при отсутствии анемии. Необходимо принимать во внимание такие характеристики, как возраст, пол, симптомы и сопутствующие заболевания каждого отдельного пациента и использовать персонализированный подход в рамках диагностики и лечения.
в) Дифференциальная диагностика. Необходимо дифференцировать ЖДА с другими микроцитарными гипохромными анемиями. Диагностику признаков α- и β-талассемии следует выполнять на основании семейного анамнеза, результатов анализа Hb (электрофорез) или обнаружения мутаций гена глобина. При синдромах талассемии значения железа и ферритина в сыворотке крови могут быть нормальными или высокими.
При врожденных сидеробластных анемиях наблюдаются признаки избытка железа в виде повышенного содержания железа и ферритина в сыворотке крови, а также наличие кольцевых сидеробластов в мазке костного мозга при окраске по Перлсу. Снижение содержания железа в сыворотке крови с сохранением высокого уровня ферритина характерно для анемии при хронических воспалительных заболеваниях. В этом случае не происходит повышение уровня растворимого рецептора трансферрина.
Измерение гепсидина в сыворотке, уровень которого при дефиците, как правило, снижается или не обнаруживается совсем, может являться информативным в рамках диагностики железорефрактерной ЖДА, единственного состояния абсолютного дефицита железа, при котором наблюдается нормальный или высокий уровень гепсидина. Следует исключить вероятность наличия воспалений посредством определения уровня СРВ в плазме (должен быть нормальным). Описание диагноза дефицита железа при наличии воспалений описан в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
