а) Синдром поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ, определенно, самая частая причина гетеросексуального полового развития, которое приводит к появлению вторичных половых признаков, характерных для мальчиков в их обычный период пубертата.
У девочек при этом заболевании происходит феминизация с нормальным ростом половых желез и формированием типичного женского хабитуса, но также происходит и маскулинизация (для сравнения: у девочек с врожденной гиперплазией надпочечников, как правило, наблюдается очень слабое развитие женских половых признаков в период пубертата).
СПКЯ — клинически гетерогенный синдром, как правило, проявляется во время или на заре пубертата в виде гирсутизма или нерегулярных менструаций, начиная с времени менархе. У многих девочек с СПКЯ в детстве отмечается избыточная МТ, и ожирение является очевидным фактором риска. Сегодня доказано, что у большинства пациенток имеются нарушения сигнальной системы инсулина.
В редких случаях происходит задержка менархе, и девушки могут обратиться к врачу с жалобой на первичную аменорею. Базальный уровень ЛГ несколько повышен в 2/3 случаев, наблюдается умеренное повышение уровня всех циркулирующих андрогенов. Также характерна некоторая степень резистентности к инсулину и гиперхолестеринемия, которая впоследствии может привести к ССЗ. Более подробно об этом рассказано в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
б) Врожденная гиперплазия надпочечников. Врожденная гиперплазия надпочечников в основном диагностируется до периода полового созревания, для нее характерен преждевременный гетеросексуальный псевдопубертат. Однако если заболевание протекает в мягкой форме, изменения внешних гениталий минимальны, маскулинизация может произойти в нормальные для пубертата сроки.
Такая ослабленная или нетипичная форма недостаточности 21-гидроксилазы, по-видимому, характерна для семей с отягощенным анамнезом гирсутизма. У девочек, как правило, отмечается некоторая степень дефеминизации, плоские МЖ, выраженный гирсутизм, относительно низкий рост и ожирение. Для более подробной информации см. отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
в) Смешанная дисгенезия гонад. Смешанная дисгенезия гонад характеризуется асимметричным развитием половых желез, при котором с одной стороны может располагаться герминогенная опухоль или яичко, а с другой — недифференцированный тяж, рудиментарная половая железа или отсутствие гонад вовсе. Степень вирилизации гениталий до пубертата при этом редком заболевании может быть различной.
Большинство пациентов, у которых вирилизация проявляется в период полового созревания, воспитывались как девочки; иногда отмечается некоторый рост МЖ. Кариотип, как правило, мозаичен, наиболее частый — 45,X/46,XY. Низкий рост и другие признаки, характерные для кариотипа 45,X при синдроме Тернера, реже встречаются у пациентов с опухолями, чем с яичками.
Гонадэктомия показана всем пациентам с Y-хромосомой для устранения высокого риска малигнизации половых желез в состоянии дисгенезии и тем, у кого вирилизация началась в период пубертата для удаления источника андрогенов. После операции показана заместительная терапия эстрогенами.
Другие причины мужского псевдогермафродитизма, приводящего к гетеросексуальному половому развитию, описаны в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
г) Другие причины. Андроген-продуцирующие опухоли надпочечников или синдром Кушинга редко возникают в подростковом возрасте, приводя к гетеросексуальному половому развитию.
