а) Стромальная дистрофия роговицы. Большинство дистрофий роговицы АуД и двусторонние, медленно прогрессируют и поражают один из слоев в остальном нормальной роговицы. Частые типы дистрофий: дистрофия базальной мембраны эпителия роговицы, макулярная, гранулярная, решетчатая дистрофии и эндотелиальная дистрофия Фукса.
Некоторые дистрофии — результат мутаций в одном и том же гене. Например, BIGH3 на 5q31 имеет связь с гранулярной и решетчатой дистрофиями и с дистрофией роговицы Боумена. Основной симптом, вызываемый непрозрачными отложениями на роговице, — затуманенное зрение. Если ↓ остроты зрения не позволяет пациенту осуществлять деятельность, соответствующую нормальному образу жизни, может быть выполнена пересадка роговицы.
б) Дистрофии хориоидеи. Дистрофии хориоидеи — прогрессирующие наследственные заболевания, характеризующиеся атрофией пигментного эпителия сетчатки и хориоидеи. Основные клинические формы: центральный ареолярный склероз хориоидеи (АуД-/АуР-наследование), дольчатая атрофия хориоидеи (дефицит в митохондриальном матриксе фермента орнитин-δ-аминотрансферазы) и хориоидеремия (дефицит компонента A Rab геранилгеранилтрансферазы).
Для центрального ареолярного склероза хориоидеи и хориоидеремии лечения не существует. Диета с ограничением аргинина помогает в лечении дольчатой атрофии хориоидеи, а клиническое исследование по генной терапии показало обнадеживающие результаты для хориоидеремии. Диета с ограничением аргинина также полезна при лечении дольчатой атрофии.
в) Пигментная дегенерация (retinitis pigmentosa). Пигментная дегенерация (рис. ниже) — двустороннее и симметричное заболевание, начинается в старшем подростковом возрасте и является прогрессирующим. Пигментная дегенерация может быть АуД-и АуР-заболеванием, связанным с Х-хромосомой, дигенным, митохондриальным или спорадическим.
Пигментная дегенерация сетчатки. На снимке глазного дна видны наиболее частые ее проявления — пигментация в виде «костных телец» по периферии глазного дна, восковая бледность диска зрительного нерва и сужение сосудов сетчатки
Первичный дефект, апоптотический по своей природе, находится в рецепторах нейросенсорной сетчатки. Основные проявления — тетрада признаков: пигментация сетчатки по типу «костных телец»; бледный, «восковой» зрительный нерв; артериолы сетчатки сужены; задняя чашеобразная катаракта.
Нарушение сумеречного зрения — первичный симптом. Электроретинограмма не демонстрирует признаков функционирования сетчатки. Биодобавка витамин А пальмитат (15 000 МЕ/сут) замедляет скорость прогрессирования. Генетическая терапия в настоящее время изучается.
