Болезнь Хиршспрунга встречается у 1:5000 живорожденных. Она характеризуется локализованным сегментарным сужением дистального отдела толстой кишки в результате отсутствия вегетативных сплетений (аганглиоза) в стенке кишечника.
а) Патофизиология. Относительный дефицит KIT-позитивных интерстициальных клеток Кахаля был зарегистрирован при болезни Хиршспрунга и хронической псевдообструкции кишечника.
Большинство семейных и спорадических форм болезни Хиршспрунга связаны с мутациями онкогена RET, также сообщалось о мутациях в EDNRB, GDNF и EDN3. Болезнь Хиршспрунга гистологически характеризуется отсутствием ганглиозных клеток в межмышечном и подслизистом сплетениях и наличием гипертрофированных нервных стволов в пространстве.
Дефицит рецепторов фактора роста нервов в мышечных слоях толстой кишки также способствует ее дисфункции. Считается, что сужение и нарушение релаксации в аганглионарном сегменте кишки происходит из-за отсутствия нейронов, содержащих синтазу оксида азота.
б) Клинические проявления. Болезнь Хиршспрунга обычно диагностируется при рождении из-за недостаточного прохождения мекония или наличия мегаколона, хотя она может быть выявлена и в более позднем детском возрасте на фоне задержки кала, запора или вздутия живота. Появление симптомов или диагнозов после 10 лет встречается довольно редко.
Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости при болезни Хиршспрунга
в) Диагностика. Диагноз основывается на типичном очаговом сужении толстой кишки, отсутствии ректоанального тормозного рефлекса (снижении тонуса внутреннего анального сфинктера в ответ на растяжение прямой кишки), а также на результатах биопсии, при которой верифицируется отсутствие ганглионарных клеток и гипертрофированные нервные стволы.
г) Лечение. Лечение включает в себя иссечение пораженного сегмента кишечника и низведение нормальной части кишечника к прямой кишке с анастомозированием чуть выше анальных сфинктеров.
В РФ лечение болезни Хиршспрунга хирургическое: у взрослых используется операция Дюамеля в модификации Государственного научного центра колопроктологии, у детей предложены различные оперативные вмешательства (операции Соаве, Ребейна, Свенсона, Дюамеля).
P.S. * КР по диагностике и лечению взрослых пациентов с болезнью Гиршпрунга. Ассоциация колопроктологов России, 2013.
