МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) у ребенка

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) встречается нечасто. Впервые она была описана у пациентов с Х-сцепленным механизмом наследования, но уже выявлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы.

Симптомы манифестируют обычно между 2 и 15 годами жизни, но могут развиваться и значительно позже. Основные проявления — это мышечная слабость, более выраженная в области плеча и голени, рано развивающиеся контрактуры суставов и поражение сердца. Ходьба на цыпочках с контрактурами голеностопных суставов — часто встречающийся симптом при многих нейромышечных расстройствах, но ключевыми клиническими симптомами при постановке диагноза являются раннее развитие сгибательных контрактур локтевых суставов и ригидность позвоночника и шеи.

Клинические признаки могут развиваться независимо друг от друга, поэтому у маленьких детей постановка правильного диагноза может вызывать затруднения (Voit et al., 1988). Отмечается общая мышечная слабость, более выраженная в бицепсах, трицепсах и икроножных мышцах. Заболевание прогрессирует исключительно медленно и может стабилизироваться, но более 10% больных теряют способность ходить между третьей и пятой декадой жизни (Merlini et al., 1986). Среди больных членов одной семьи может наблюдаться значительная вариабельность.

Уровень креатинкиназы обычно повышен в 2-10 раз по сравнению с нормой, но может быть и нормальным у пациентов с изолированным первичным поражением сердца (Voit et al., 1988). При гистологическом исследовании мышечной ткани выявляется комбинация миопатических и дистрофических изменений, преобладание волокон I типа и ангулярных атрофических волокон, но эти изменения не являются патогномоничными. Не выявлено различий (гистологических) между разными вариантами генотипов.

Поражение сердца отличается от наблюдаемого при других детских мышечных расстройствах и характеризуется синоатриальными и атриовентрикулярными нарушениями проводимости, нарушением генерализации импульса, усиленной предсердной и желудочковой гетеротопией и функциональными нарушениями миокарда желудочков. Тяжесть поражения сердца не коррелирует с выраженностью слабости скелетных мышц. Самым ранним проявлением является блокада первой степени; позже часто развивается полная сердечная блокада. Характерны ЭКГ-признаки паралича предсердий (Buckley et al., 1999).

Приблизительно 40% нелеченых пациентов с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) умирают внезапно, часто без каких-либо предшествующих сердечных симптомов (Merlini et al., 1986). Большое значение имеет раннее выявление аритмии при 24-часовом холтеровском мониторировании, а не при стандартной ЭКГ, так как установка искусственного водителя сердечного ритма может спасти пациенту жизнь. Поражение сердца более выражено у больных с мутацией LMNA, и недавние исследования свидетельствуют, что только применение искусственного водителя ритма in situ делает внезапную смерть нечастым явлением, при этом нужно учитывать возможную необходимость имплантации дефибриллятора.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) у ребенка
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) у ребенка

Следовательно, желательно раннее обследование у кардиолога, знакомого с этой проблемой и, при необходимости, длительное наблюдение. При прогрессирующем расширении и недостаточности желудочков может понадобиться трансплантация сердца. Выявленные носители и члены семьи, входящие в группу риска даже при спорадических случаях заболевания, должны обследоваться на предмет сердечной патологии, даже если какая-либо симптоматика у них отсутствует. У некоторых пациентов развивается ночная гиповентиляция, в таких случаях может понадобиться дыхательная поддержка в ночное время.

Х-сцепленная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ХЭДМД) вызывается мутацией в EMD, гене, кодирующем эмерин, нуклеарный мембранный протеин; его отсутствие можно выявить при исследовании лимфоцитов, биоптата мышцы или кожи (Mora et al., 1997). Аутосомно-доминантные или аутосомно-рецессивные формы (АД-ЭДМД, АР-ЭДМД) вызываются мутацией в LMNA, кодирующем нуклеарные мембранные протеины ламин А и С (Bonne et al., 2003). При АД-ЭДМД 76% пробандов имеют мутации, возникшие de novo. Некоторые пациенты с фенотипом ЭДМД не имеют мутаций в генах EMD или LMNA\ это указывает на необходимость дальнейших исследований генетической гетерогенности данного заболевания (Bonne et al, 2003).

Диагноз Х-сцепленной мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ХЭДМД) основывается на иммунологических методах выявления эмерина в различных тканях и молекулярном генетическом исследовании EMD. Диагностика АД-ЭДМД и АР-ЭДМД основывается на клинической картине, семейном анамнезе и молекулярном генетическом исследовании LMNA.

В группу с высоким риском мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) попадают дети с мышечной слабостью в области плеча и голени, ранним развитием контрактур, уровнем креатинкиназы (КК) в 2-10 раз превышающим нормальный, признаками нейропатии и миопатии по данным ЭМГ и биопсии мышечной ткани, необъяснимыми аритмиями или кардиомиопатиями, неспецифическими заболеваниями мышц или внезапно возникшими симптомами поражения сердца или внезапной сердечной смертью в семейном анамнезе.

Дифференциальная диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) включает в себя другие расстройства с поражением мышц области плеча и голени, контрактуры суставов и/или заболевания сердца; однако ни одно из нейромышечных заболеваний не характеризуется всеми тремя признаками. Слабость мышц лопаточной области и голени может наблюдаться при лице-лопаточно-плечевой дистрофии и других синдромах поражения лопаточной области и области голени. Многие миопатии и дистрофии характеризуются слабостью скелетных мышц и/или контрактурами и/или поражением сердца, но обычно имеются и дополнительные клинические проявления. Эта группа включает в себя конечностно-поясные мышечные дистрофии с поражением сердца (например, КПМД 2А), саркогликанопатии (КПМД 2C-2F), КПМД 21, миопатию Бетлема, миотоническую дистрофию типа 1 и 2, дистрофинопатии, синдром ригидного позвоночника и миофибриллярную миопатию.

При плече-лопаточном синдроме с деменцией, также наследуемом как Х-сцепленное рецессивное заболевание, у пораженных детей, нормально развивающихся до достижения пяти лет, сначала возникает задержка развития, затем умственная отсталость, слабость, контрактуры и кардиомиопатии (Bergia et al., 1986).

- Также рекомендуем "Лице-плече-лопаточная дистрофия (ЛПЛД) у ребенка"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.1.2019

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: