Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса у детей. Диагностика и лечение
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса также известна как лопаточно-перонеальная, или лопаточно-плечевая, мышечная дистрофия — редкая форма мышечной дистрофии с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Аномальный ген локализован на длинном плече Х-хромосомы в пределах крупной зоны q28.
Другие мутации в этой области приводят к развитию миотубулярной миопатии, неонатальной АДЛ и болезни недержания пигмента (тип Блоха-Сульцбергера). Этот локус находится в отдалении от гена мышечной дистрофии Дюшенна, расположенного на коротком плече Х-хромосомы.
Другая, более редкая форма дистрофии Эмери-Дрейфуса передается по аутосомно-доминантному типу, ген располагается в локусе 1q. При этой форме возможен относительно поздний дебют, в подростковом или раннем взрослом возрасте, однако симптомы поражения мышечной ткани и сердца сходны при обеих формах заболевания и имеется риск внезапной смерти вследствие фибрилляции желудочков.
Клинические симптомы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса появляются в среднем детском возрасте, однако некоторые пациенты доживают до позднего возраста в связи с медленно прогрессирующим течением заболевания. Гипертрофия мышц не развивается. Отмечаются раннее формирование контрактуры локтевых и голеностопных суставов и атрофия мышц лопаточно-плечеперонеальной группы.
Слабость мимической мускулатуры нехарактерна, таким образом, это заболевание отличается по клинической картине от лопаточно-плечевого. и лопаточно-перонеального синдромов неврогенной этиологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Миотония отсутствует. Интеллект не снижен.
Характерна тяжелая миопатия, которая часто служит причиной летального исхода чаще в результате нарушения сердечной проводимости и внезапного развития фибрилляции желудочков, чем из-за некурабельной сердечной недостаточности. Повышение активности КФК умеренное, что также позволяет отличить это заболевание от других Х-сцепленных мышечных дистрофий.
В мышечном биоптате наблюдается неспецифический некроз мышечных волокон и фиброз эндомизия. Множественные центронуклеарные волокна и селективная атрофия мышечных волокон I типа может привести к ошибочной диагностике миотонической дистрофии. Аномальный ген при Х-сцепленной рецессивной форме обеспечивает синтез белка эмерина.
В отличие от других дистрофий, при которых продукт синтеза аномального гена локализуется в нейрональной мембране, эмерин локализуется в ядерной оболочке. Для подтверждения диагноза возможно выявление белка эмерина в материале мышечной биопсии с помощью иммуногистохимического анализа. Кроме того, эмерин как генетический маркер заболевания можно исследовать в крови. Аномальный белок при аутосомно-доминантной форме заболевания назван ламин-А-С. Он также представляет собой белок ядерной оболочки и имеет несколько подтипов. Описаны различные мутации аномального гена.
Терапия мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса носит поддерживающий характер. Особенное внимание следует уделять лечению нарушений сердечной проводимости, которые могут потребовать имплантации искусственного водителя ритма.
