МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Ботулотоксин в медицине
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Пропедевтика и синдромы в неврологии
Статьи по КТ, МРТ головного мозга
Статьи по КТ, МРТ позвоночника
Шейный остеохондроз
Форум
 

Расстройства кальциевых каналов у ребенка: гипокалиемический периодический паралич (ГКПП)

Для этого аутосомно-доминантного расстройства характерны две формы, паралитическая и миопатическая, которые могут развиваться по отдельности или одновременно (Greenberg, 1997; Lehmann-Horn et al., 2004). Чисто паралитическая форма встречается наиболее часто и в 60% случаев дебютирует в возрасте 5-16 лет. Приступы паралича поначалу случаются нечасто и обычно провоцируются богатой углеводами пищей или отдыхом после физической нагрузки, и поэтому часто развиваются рано утром.

Провоцирующим фактором также может быть воздействие холода. Интенсивность и распространенность слабости может быть очень вариабельной. У некоторых пациентов поражаются только мышцы проксимальных отделов конечностей, тогда как у других развивается диффузный паралич; мышцы лица поражаются редко, экстраокулярные мышцы и дыхательная мускулатура не вовлекаются в патологический процесс.

У некоторых больных отмечается один эпизод в течение всей жизни; чаще кризы повторяются ежедневно, еженедельно, ежемесячно или, реже, ежегодно. Большинство приступов длится 4-6 часов, некоторые — в течение дня или дольше. В тяжелых случаях сухожильные рефлексы отсутствуют, мышцы могут быть «опухшими». Приступы сначала возникают все чаще, затем, после 25-30 лет, становятся все реже, и даже могут совсем прекращаться.

Миопатическая форма гипокалиемического периодического паралича (ГКПП) отмечается примерно у 25% больных, и вызывает прогрессирующую постоянную мышечную слабость, которая начинается как непереносимость физических нагрузок, преимущественно в нижних конечностях; возраст дебюта крайне вариабелен. Эта форма развивается независимо от симптоматики паралича и может быть единственным проявлением ГКПП, но обычно не наблюдается в педиатрической практике. В таких случаях гистологически выявляется вакуолизация мышечных волокон, а также централизация ядер и разный диаметр волокон.

Патогенез миотонии

Диагноз основывается на характере паралича и семейном анамнезе. Концентрация калия во время приступа может снижаться до 1,5 ммоль/л, но часто она бывает лишь незначительно сниженной (<3,5 ммоль/л). Наблюдаются изменения ЭКГ, включая брадикардию, удлинение интервалов Q-T и P-R, и уплощение зубца Т. Симптомы миотонии — клинические и при ЭМГ — отсутствуют. Приступ можно спровоцировать пероральным приемом 2 г/кг глюкозы и подкожным введением 10-20 единиц инсулина. Гипокалиемия и слабость обычно развиваются в течение 2-3 часов. Отрицательный результат теста не исключает диагноза.

Адреналиновый тест (2 мкг/мин. интраартериально в течение пяти минут) считается положительным, если одновременно записываемый потенциал действия мышц кисти снижается более чем на 30% в течение 10 минут после инъекции. В клинике выполняется молекулярный генетический тест, выявляющий мутации гена CACNA1S (рецептор дигидропиридина, субъединица ДГП-чувствительного кальциевого канала, ген которого картирован на 1q31—32) примерно в 70% случаев (Pracek et al., 1994а). Примерно у 12% пациентов имеются мутации гена SCN4A (Jurkat-Rott et al., 2000). Мутации этих двух генов не удается выявить примерно в 20% случаев, что, возможно, указывает на более широкую генетическую гетерогенность.

Гипокалиемический периодический паралич (ГКПП) — наиболее частая причина периодического паралича, но это заболевание необходимо дифференцировать от вторичной гипокалиемии различной этиологии. Она может вызываться потерей калия с мочой или через желудочно-кишечный тракт, что происходит при первичном гиперальдостеронизме, патологии почечных канальцев, терапии тиазидами, приеме амфотерицина В, потери жидкости при заболеваниях желудочно-кишечного тракта, при рвоте, сбросе содержимого через кишечные свищи, передозировке препаратами солодки и длительном поносе (Comi et al., 1985).

У пациентов азиатского происхождения гипокалиемический периодический паралич часто вызывается гипертиреозом (Oh et al., 1990), что крайне редко наблюдается в западных странах. Редкая причина периодического паралича— гипермагниемия, вызванная патологическим изменением системы почечных клубочков (Emser, 1982). Периодические приступы паралича описаны у пациента с множественными делециями митохондриальной ДНК (Prelie et al., 1993).

Лечение острых приступов у пациентов с нормальной функцией почек проводится приемом внутрь хлорида калия в дозе 5-10 г, возможен повторный прием. Профилактика приступов может проводиться с помощью диеты с низким содержанием натрия и дополнительным приемом калия. Во многих семьях положительный эффект дает терапия ацетазоламидом (Links et al., 1988). Иногда ГКПП может сопутствовать высокий риск развития злокачественной гипертермии (Lambert et al., 1994).

- Также рекомендуем "Злокачественная гипертермия (ЗГ) у ребенка"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.1.2019

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.