МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Множественный дефицит сульфатазы (мукосульфатидоз, болезнь Остина) - причины, диагностика, лечение

Множественный дефицит сульфатазы является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором сочетаются проявления MLD и мукополисахаридозов, что вызвано отсутствием аурилсульфатазы А, В и С и нарушением активности сульфатазы мукополисахаридов. Недавно были описаны мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для формирования человеческого С-альфа-формилглицина (Diercks et al., 2003).

В результате дефицита ферментов у пациентов во внутренних органах и головном мозге накапливаются сульфатиды и мукополисахариды, также отмечается повышенная экскреция гепарансульфата с мочой. Клинические проявления включают грубые черты лица, низкорослость, гепатоспленомегалию в сочетании с изменениями скелета, прогрессирующей неврологической деградацией и периферической нейропатией. Помутнений на роговице не выявляется. Выделяют три подтипа заболевания: новорожденный, ранний детский и ювенильный.

Дети с наиболее частой ранней детской формой заболевания способны ходить, но приблизительно к двум годам у них развивается прогрессирующая сочетанная энцефалопатия в сочетании с периферической нейропатией и описанными соматическими проявлениями. Прогрессирующее ухудшение проводит к ранней смерти. Заподозрить заболевание можно у пациентов с неврологическими симптомами в сочетании со скелетной дисплазией по результатам рентгенологического обследования; диагноз подтверждается выявлением дефицита А, В и С аурилсульфатазы.

На рентгенограммах поясничного отдела позвоночника может выявляться сращение передних частей позвонков или овоидные позвонки, как в случае классического течения мукополисахаридоза. На МРТ выявляются изменения белого вещества, сходные с картиной MLD.

Классификация лейкодистрофий

- Также рекомендуем "Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD, болезнь Краббе) - причины, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: