Множественный дефицит сульфатазы является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором сочетаются проявления MLD и мукополисахаридозов, что вызвано отсутствием аурилсульфатазы А, В и С и нарушением активности сульфатазы мукополисахаридов. Недавно были описаны мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для формирования человеческого С-альфа-формилглицина (Diercks et al., 2003).
В результате дефицита ферментов у пациентов во внутренних органах и головном мозге накапливаются сульфатиды и мукополисахариды, также отмечается повышенная экскреция гепарансульфата с мочой. Клинические проявления включают грубые черты лица, низкорослость, гепатоспленомегалию в сочетании с изменениями скелета, прогрессирующей неврологической деградацией и периферической нейропатией. Помутнений на роговице не выявляется. Выделяют три подтипа заболевания: новорожденный, ранний детский и ювенильный.
Дети с наиболее частой ранней детской формой заболевания способны ходить, но приблизительно к двум годам у них развивается прогрессирующая сочетанная энцефалопатия в сочетании с периферической нейропатией и описанными соматическими проявлениями. Прогрессирующее ухудшение проводит к ранней смерти. Заподозрить заболевание можно у пациентов с неврологическими симптомами в сочетании со скелетной дисплазией по результатам рентгенологического обследования; диагноз подтверждается выявлением дефицита А, В и С аурилсульфатазы.
На рентгенограммах поясничного отдела позвоночника может выявляться сращение передних частей позвонков или овоидные позвонки, как в случае классического течения мукополисахаридоза. На МРТ выявляются изменения белого вещества, сходные с картиной MLD.
