МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нервная система при нарушении репарации ДНК

Нарушения механизмов репарации ДНК, особенно эксцизионной репарации и замещения дефектной ДНК, играют важную роль в развитии нескольких неврологических заболеваний, включающих атаксию-телеангиэктазию, трихотиодистрофию, синдром Коккейна и пигментную ксеродерму.

Пигментная ксеродерма является аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризуемым различными тяжелыми нарушениями эксцизионной репарации ДНК и чрезвычайной чувствительностью кожи к ультрафиолету. Чрезвычайно часто развиваются злокачественные образования кожи, а также возрастает частота некоторых опухолей головного мозга.

Существует не менее девяти генетических форм заболевания, восемь из которых связаны с нарушением эксцизионной репарации нуклеотидов ДНК (Robbins et al„ 1991; Cleaver et al, 1999).

Система наблюдения за хромосомами
В клетке существует множество систем, которые постоянно следят за внешним окружением и за состоянием хромосом на протяжении клеточного цикла.
Эти системы могут замедлять или блокировать деление клеток до момента полной репарации повреждений.

При классической форме заболевания (80% случаев) поражается преимущественного кожа. Даже при такой форме заболевания часто отмечается задержка умственного развития различной степени выраженности. Приблизительно в 20% случаев (в особенности в группах А и D) отмечается прогрессирующая нейродегенерация в связи с селективной гибелью нейронов (Robbins et al., 1991; Rapin et al., 2000).

У таких пациентов формируется прогрессирующий неврологический дефицит, который может появляться в младенческом возрасте или перед подростковым возрастом в виде интеллектуальных нарушений или деменции, микроцефалии, аномальных движений и мозжечковых симптомов.

Встречается ретинопатия, катаракта и глухота, часто отмечается смешанная периферическая нейропатия. В наиболее тяжелых случаях возможна микроцефалия новорожденных, задержка роста и аномалии гениталий (синдром Де Санктиса-Каккионе). Также встречаются более легкие формы заболевания. При промежуточном и позднем начале заболевания отмечается тенденция к более легкому течению.

Зарегистрированы редкие случаи сочетания пигментной ксеродермы и синдрома Коккейна, при которых отмечаются кожные проявления ксеродермы и неврологические проявления синдрома Коккейна, такие как внутричерепная кальцификация. Данная форма заболевания развивается при некоторых необычных мутациях (Lindenbaum et al., 2001).

- Также рекомендуем "Нервная система при церебротендинальном ксантоматозе"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 16.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: