МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Гиппеля-Линдау - клиника, диагностика

Несмотря на то, что данный синдром в большинстве случаев не относится к нейрокожным заболеваниям, гемангиомы кожи встречаются при болезни Гиппеля-Линдау, с рядом характерных для факоматоза признаков, включая склонность к развитию аваскулярных опухолей. Заболевание включает сочетание гемангиобластом мозжечка, сетчатки и спинного мозга, феохромацитомы, кист поджелудочной железы и почек, карциномы почечных клеток и эпендимальной цистаденомы (Joerger et al., 2005). В некоторых случаях поражается кожа.

Заболевание передается доминантным путем с пенетрантностью 80-90%. Ген (VHL1) картирован на хромосоме 3р25-р26 и действует в качестве гена-супрессора (Glasker 2005). Диагноз ставится при выявлении более одной гемангиобластомы центральной нервной системы или одного изолированного поражения в сочетании с висцеральными проявлениями, или пациентам с семейной историей заболевания (Huson et al., 1986). В исследовании Neumann et al. (1992) у 44% носителей гена присутствовали гемангиобластомы: в 42% случаев множественные и в 44% в сочетании с поражением сетчатки. Ангиома сетчатки имеет характерный внешний вид.

синдром Гиппеля-Линдау

При ангиоме сетчатки примерно в 20% случаев развиваются неврологические осложнения, а при гемангиобластоме 40% пациентов страдают болезнью Гиппеля-Линдау (Huson et al., 1986). Полицитемия обнаруживается у 10-20% пациентов с опухолями мозжечка и начинается после 10 года жизни с острого поражения глаз (например, кровоизлияния) или синдрома задней черепной ямки (Kreusel, 2005). Кисты поджелудочной железы и почек протекают бессимптомно и в 75% случаев обнаруживаются при визуализации брюшной полости. Карциномы почек и феохромацитома требуют раннего выявления при планировании консервативного лечения (Opocher et al., 2005).

Пациентам и родственникам из группы риска необходим ежегодный офтальмологический осмотр, начиная с 5-летнего возраста, анализ мочи на ванилилминдальную кислоту и норадреналин, начиная с 10-летнего возраста, ежегодно или раз в два года — визуализацию головного мозга, начиная с 15-летнего возраста, и визуализацию брюшной полости, начиная с 20-летнего возраста. Этот протокол обязателен для всех пациентов, у которых выявлена гемангиобластома мозжечка или сетчатки (Huson et al., 1986).

Лечение заболевания только хирургическое (Vougioukas et al., 2006). Прогноз определяется наличием и размером внутричерепных и внутрибрюшных опухолей.

- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Вашы вопросы и отзывы: