Несмотря на то, что данный синдром в большинстве случаев не относится к нейрокожным заболеваниям, гемангиомы кожи встречаются при болезни Гиппеля-Линдау, с рядом характерных для факоматоза признаков, включая склонность к развитию аваскулярных опухолей. Заболевание включает сочетание гемангиобластом мозжечка, сетчатки и спинного мозга, феохромацитомы, кист поджелудочной железы и почек, карциномы почечных клеток и эпендимальной цистаденомы (Joerger et al., 2005). В некоторых случаях поражается кожа.
Заболевание передается доминантным путем с пенетрантностью 80-90%. Ген (VHL1) картирован на хромосоме 3р25-р26 и действует в качестве гена-супрессора (Glasker 2005). Диагноз ставится при выявлении более одной гемангиобластомы центральной нервной системы или одного изолированного поражения в сочетании с висцеральными проявлениями, или пациентам с семейной историей заболевания (Huson et al., 1986). В исследовании Neumann et al. (1992) у 44% носителей гена присутствовали гемангиобластомы: в 42% случаев множественные и в 44% в сочетании с поражением сетчатки. Ангиома сетчатки имеет характерный внешний вид.
При ангиоме сетчатки примерно в 20% случаев развиваются неврологические осложнения, а при гемангиобластоме 40% пациентов страдают болезнью Гиппеля-Линдау (Huson et al., 1986). Полицитемия обнаруживается у 10-20% пациентов с опухолями мозжечка и начинается после 10 года жизни с острого поражения глаз (например, кровоизлияния) или синдрома задней черепной ямки (Kreusel, 2005). Кисты поджелудочной железы и почек протекают бессимптомно и в 75% случаев обнаруживаются при визуализации брюшной полости. Карциномы почек и феохромацитома требуют раннего выявления при планировании консервативного лечения (Opocher et al., 2005).
Пациентам и родственникам из группы риска необходим ежегодный офтальмологический осмотр, начиная с 5-летнего возраста, анализ мочи на ванилилминдальную кислоту и норадреналин, начиная с 10-летнего возраста, ежегодно или раз в два года — визуализацию головного мозга, начиная с 15-летнего возраста, и визуализацию брюшной полости, начиная с 20-летнего возраста. Этот протокол обязателен для всех пациентов, у которых выявлена гемангиобластома мозжечка или сетчатки (Huson et al., 1986).
Лечение заболевания только хирургическое (Vougioukas et al., 2006). Прогноз определяется наличием и размером внутричерепных и внутрибрюшных опухолей.
