Течение, прогноз и лечение нейрофиброматоза 1 типа у ребенка
а) Прогноз и течение. Течение нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) очень вариабельно, часто встречаются малые формы заболевания. Тем не менее, возможно развитие множества осложнений, нередки случаи смерти, в особенности при наличии подкожных нейрофибром. При наблюдении за 703 пациентами в течение 2,6 лет было зарегистрировано 40 случаев смерти, 57,6% — среди детей (Khosrotehrani et al., 2005).
В рамках данного наблюдения наличие подкожных нейрофибром сопровождалось значимо более высокой смертностью. В ходе 10-летнего наблюдения за 150 пациентами было выявлено, что осложнения развиваются у 41% пациентов; у 28% пациентов отмечалось одно осложнение, у 12% — два осложнения и у 13% — три осложнения (Cnossen et al., 1998). Таким образом, все пациенты, даже при отсутствии симптомов, нуждаются в постоянном наблюдении.
Диагноз нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) обычно не вызывает затруднений и устанавливается на основании клинической картины и результатов визуализационных методов исследования. Имеются диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) и нейрофиброматоза 2 типа (НФ1). При гистологическом исследовании пигментных пятен возможно выявление аномалий меланосом, но обычно такое исследование не требуется.
Возможно проведение молекулярно-генетической диагностики. Диагностика с использованием методов визуализации может вызывать сложности, а МРТ является основным методом диагностики аномалий центральной нервной системы.
б) Лечение нейрофиброматоза 1 типа (НФ1). Лечение пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) начинается с полного клинического, офтальмологического и рентгенологического обследования для оценки распространенности заболевания. Важен комплексный подход, привлечение различных специалистов для лечения сопутствующих нарушений, так как имеются данные о том, что многим пациентам не проводилась должная диагностика и лечение по поводу всех отклонений.
Необходимо проводить детальное исследование для выявления аномалий нервной системы, внутренних органов и костей. Обязательно клиническое наблюдение. Huson (1999) считает, что целесообразно проводить осмотр каждые два года, но в случае появления новых симптомов необходимо более пристальное наблюдение и проведение дополнительного обследования. Остается спорным вопрос о необходимости проведения плановой визуализации ЦНС, но в целом это скорее обязательный минимум при первичной диагностике.
Повторное обследование следует проводить в соответствии с клиническими показаниями. Проведение визуализации центральной нервной системы, несомненно, необходимо пациентам с подозрением на опухоли мозга. У пациентов с глиомами зрительного нерва не менее чем раз в год необходимо определение остроты зрения и полей зрения; МРТ следует выполнять в случае ухудшения зрения.
Лекарственного лечения нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) не существует. Хирургическое лечение показано при наличии инвазивных опухолей, но его результаты зачастую не оправдывают ожиданий. Хирургическое лечение также показано при поражении внутренних органов, косметических дефектах и ортопедических нарушениях, которые зачастую являются основным отклонением.
