Синонимы синдрома Гиппеля-Линдау. М. v. Hippel. Гемангиобластома Cushing. М. v. Hippel—Czermak. Заболевание роговой оболочки v. Hippel—Czermak. Ангиоматоз сетчатки. Кистозный ангиоматоз сетчатки. Angiomatosis retinocerebellosa. Ангиобластома. Ангиоретикулома (Roussy—Oberling, 1930). Гемангиобластома. Цереброретинальный ангиоматоз. Метастазирующие сосудистые опухоли сетчатки.
Определение синдрома Гиппеля-Линдау. Врожденный политопный ангиобластический порок развития. Относится к нейро-кожным синдромам.
Авторы. v. Hippel Eugen — немецкий офтальмолог, Геттинген, 1867—1939. Lindau Arvid Vilhelm — шведский патолог, Лунд, 1892—1958. v. Hippel в 1895 г. на заседании офтальмологического общества сделал доклад об ангиоматозе сетчатки. О связи ангиом сетчатки с ангиомами мозжечка и кистами в других органах писали Czermak (1905), Seidel (1912) и Tressling (1920). Подробная работа Lindau, систематизирующая данные по этому вопросу, была опубликована в 1926 г.
Симптоматология синдрома Гиппеля-Линдау. В зависимости от расположения ангиомы различают следующие симптомы:
1. Боли в задних отделах головы, иногда иррадиирующие в область затылка и плеча.
2. Острое начало заболевания может вначале сопровождаться симптомами ущемления в области foramen occipitalis magnum (напряжение в области затылка, рвота, головокружения, гомолатеральный адиадохокинез, расстройства походки, расстройства сознания).
3. Патогномоничные для этого синдрома ангиоматозные опухоли сетчатки часто вызывают дегенерацию ее и расстройства зрения.
4. У больных, описанных Lindau, имелись и другие симптомы (ангиомы сетчатки в сочетании с кистами поджелудочной железы и почек, гипернефромой и кавернами печени).
Этиология и патогенез синдрома Гиппеля-Линдау. Редкий наследственный факоматоз, с доминантным или нерегулярно-доминантным наследованием. Ген синдрома расположен в локусе 3р25-р26, отмечаются его различные мутации. Ангиобластические опухоли локализуются в мозжечке, сетчатой оболочке и спинном мозге. Связь с S. Sturge—Weber, S. Bonnet— Dechaume—Blanc, S. v. Recklinghausen, S. Bourneville и с S. Louis-Bar.
Дифференциальный диагноз. Как указывает Lindau, дифференциальный диагноз зависит от локализации и характера опухолей, причем характерным для синдрома является множественность их. Опухоли мозжечка. Опухоли мосто-мозжечкового угла. Адгезивная менингопатия. См. также S. Bonnet—Dechaume—Blanc.
