Синдром гемангиом и других изменений сердечно-сосудистой системы (PHACES, синдром Кастровьеджо II типа) - клиника, диагностика
Зарегистрировано несколько случаев кист задней черепной ямки в сочетании с частичной агенезией мозжечка и ангиомами лица. Данное сочетание симптомов сопровождалось другими аномалиями, в особенности поражениями сосудов, сердца и глаз, что позволило сделать предположение о новом нейрокожном синдроме (Frieden et al., 1996), названном РНАСЕ или PHACES (мальформация задней (Posterior) черепной ямки, гемангиомы (Haemangiomas), поражение артерий (Arterial), коарктация (Coarctation) аорты, поражение глаз (Eye) и недоразвитие грудины (Sternal)) или синдром Паскаля-Кастровьеджо II типа (Pascual-Castroviejo, 1985; Pascual-Castroviejo et al., 1996, 2005a).
Синдром распространен в основном среди девочек (90%) и имеет широкий спектр проявлений, то есть может поражать множество органов (Metry et al., 2001, 2006). Неполные формы синдрома встречаются достаточно часто, хотя критерии и границы синдрома определены не полностью (Rossi et al., 2001). Мальформация задней черепной ямки обычно имеет сходство с синдромом Денди-Уокера, но возможна гипоплазия червя или всего мозжечка и отсутствие одного полушария мозжечка. Ангиомы могут быть множественными, имеют различную плоскую или бугристую структуру и обычно поражают голову и шею. Возможно появление ангиом только после рождения. В редких случаях заболевание носит семейный характер.
Часто выявляются различные эмбриологические аномалии дуги аорты, шейных и, в особенности, внутричерепных и внечерепных сосудов, односторонняя или двусторонняя гипоплазия мозжечка различной степени выраженности или дисплазия коры (Pascual-Castroviejo et al., 1996). Могут обнаруживаться гемангиомы и аномалии миграции нейронов (Poindexter et al., 2007). Данный синдром может быть связан с гемиатрофией лица и вело-кардиофациальным синдромом (Strenge et al., 1996).
Часто встречается коарктация аорты и врожденные заболевания сердца (особенно дефекты перегородки). Типичны аномалии сосудов, прежде всего производных первых ветвей дуги аорты. Данные аномалии включают персистенцию тройничной артерии, одностороннюю или двустороннюю гипоплазию сонных или позвоночных артерий и/или отсутствие мелких ветвей. Различные дефекты глаз могут включать проптоз, птоз, катаракту и аномалии сетчатки (Kronenberg et al., 2005).
Возможно поражение сосудов внутренних органов. Часто выявляется мальформация грудины. У многих пациентов отмечается умственная отсталость или пограничный уровень интеллекта. Встречаются осложнения со стороны сердца и сосудов, зарегистрированы смертельные случаи. Возможным проявлением заболевания являются инсульты (Drolet et al., 2006). Для лечения гемангиом возможно применение глюкокортикоидов; хирургическое лечение может потребоваться для коррекции некоторых врожденных аномалий.
