МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нейрофиброматоз второго типа у ребенка - клиника, диагностика

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) наследуется доминантным аутосомным путем. Ген располагается на 22 хромосоме; возможно несколько вариантов его мутаций (Rouleau et al., 1993). Двусторонняя невринома слухового нерва (шваннома) является основным признаком, встречаясь не менее чем в 90% случаев (Evans et al., 1992а). Данные опухоли развиваются в основном в позднем подростковом возрасте или раннем взрослом возрасте; нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) редко обнаруживается у детей. Первым симптомом является потеря слуха.

Кожные проявления нетипичны, в большинстве случаев отсутствуют пятна цвета «кофе с молоком» или обнаруживаются в небольшом количестве. Некоторые из них представляют собой шванномы. Имеются гистологические отличия пятен от проявлений нейрофиброматоза 2 типа (НФ2); обычно они менее 2 см в диаметре, несколько возвышаются над поверхностью кожи, имеют четкие контуры и могут быть густо покрыты волосами (MacCollin и Mautner 1998; Ruggieri et al., 2005). Узелки Лиша отсутствуют, но у 10% или более пациентов встречается задняя субкапсулярная катаракта (Ruggieri et al., 2004). Распространены и другие внутричерепные опухоли (особенно менингиомы), нередко множественные, но глиомы зрительного нерва среди пациентов с НФ2 не выявляются. Астроцитомы также встречаются в редких случаях.

Часто встречаются шванномы V и XII пар черепных нервов, во многих случаях двусторонние и множественные. Некоторые авторы указывают на возможность спорадических случаев атипичных вариантов НФ2, представленных множественными шванномами в черепе или позвоночнике (Purcell and Dixon, 1989; Pou-Serradell 1991). Предлагается выделить отдельную форму НФ2 как «шванноматоз» (МасСоШп et al., 1996), с болезненными периферическими шванномами и множественными опухолями корешков спинного мозга. Подобную форму сложно дифференцировать от НФ2 у детей, у которых периферические опухоли появляются задолго до образования шванном слухового нерва (Evans et al., 1997).

Критерии диагностики нейрофиброматоза

Встречаются опухоли спинного мозга двух типов: шванномы, характеризующиеся тем же гистологическим строением, что и невриномы слухового нерва, и эпендимомы (Rubinstein 1986). Данные образования могут быть множественными и приводить к серьезным нарушениям. Могут встречаться гамартомы, сходные с менингиомами и определяемые как «менингиоматоз» (Russell и Rubinstein 1977); данные образования могут быть причиной кальцификации (в особенности сосудистого сплетения) на периферии полушарий мозжечка (Ruggieri et al., 2005) или представляют собой линейные субэпендимальные кальцификаты (Arts and Van Dongen 1986), при которых возможны судороги.

Возможно поражение периферических нервов. Диагностика до появления симптомов возможна с помощью сигнального гена 22 хромосомы (Ruttledge et al., 1993).

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) встречается независимо от нейрофиброматоза 1 типа (НФ1); зарегистрирован только один случай сочетания НФ1 и НФ2, когда каждое заболевание было унаследовано от одного из родителей (Evans et al., 1992b). Возможно ошибочное истолкование как НФ1 в редких случаях, когда двустороннее расширение слухового канала не сопровождается наличием опухолей (Kitamura et al., 1989). Тем не менее, имеются сообщения о случаях НФ1 с двусторонней невриномой слухового нерва (Рои Serradell, 1991).

Лечение нейрофиброматоза 2 типа (НФ2) ведется с участием специалистов. Лечение включает регулярное наблюдение, касающееся в первую очередь опухолей слухового нерва. Обязательно регулярное обследование для раннего выявления других опухолей и других заболеваний глаз. Следует целенаправленно проводить обследование сибсов для обеспечения эффективного лечения аномалий глаз. Первое проведение МРТ показано в возрасте 10-12 лет (Evans et al., 2003).

- Также рекомендуем "Сегментарный нейрофиброматоз (НФ5) у ребенка - клиника, диагностика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: