МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Нейроанатомия
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Современное лечение туберозного склероза у ребенка

При длительном наблюдении за больными детьми обязателен мониторинг нарушений роста с периодической визуализацией головного мозга и брюшной полости (обычно не реже, чем раз в три года). МРТ головного мозга предлагается проводить ежегодно до достижения 21-летнего возраста (Crino et al., 2006).

Специфического лечения самого заболевания не существует, но некоторые его проявления подаются терапии. Противосудорожные препараты следует применять в случае припадков, а инфантильные спазмы могут купироваться адренокортикотропным гормоном (АКТГ) или стероидными препаратами. Вигабатрин кажется достаточно эффективным при лечении инфантильных спазмов, вызванных ТС, и в меньшей степени при лечении фокальных припадков (Curatolo и Seri, 2003).

Опухоли мозга следует по возможности удалять хирургически, но в некоторых случаях может потребоваться паллиативное шунтирование. Лучевая терапия обычно не рекомендуется. Ангиолипомы почек можно подвергать эмболизации. Удаление большого туберса в некоторых случаях может купировать судороги. Определение наличия единственного эпилептогенного туберса является необходимой предпосылкой для такого лечения. Данное условие может быть достигнуто при тщательном обследовании с помощью ЭЭГ и методов визуализации (Lachwani et al., 2005).

Перспективно применение альфа-метилтриптофана, который выборочно фиксируется в активных туберсах (Chugani et al., 1998). Остается определить, не будет ли удаление эпилептогенного туберса сопровождаться «активацией» других образований, которые могут привести к сохранению припадков (Karefort et al., 2002). Тщательное исследование способности больных детей к обучению необходимо для уточнения возможности получения ими образования. Наблюдение за пациентами необходимо для выявления ранних осложнений, в особенности роста гигантоклеточных астроцитом или периферических осложнений.

КТ при туберозном склерозе
Туберозный склероз:
(а) На компьютерной томограмме видны кальцифицированные субэпиндимальные узелки, проецирующиеся на область боковых желудочков,
и кальцифицированная гигантоклеточная астроцитома, приводящая к обструкции отверстия Монро и гидроцефалии.
(б) MPT 11-летнего мальчика с изолированными кожными проявлениями ТС, нормальным интеллектом и отсутствием припадков.
Гетерогенное образование в правом отверстии Монро соответствует гигантоклеточной астроцитоме.
Множественные участки усиления сигнала в коре являются туберсами.

Обезображивающие аденофибромы можно лечить терапевтически или хирургически, в зависимости от их происхождения. Недавно было продемонстрировано, что рапамицин (ингибитор гена mTOR) может ингибировать рост астроцитом при ТС (Franz et al., 2006).

Генетическое консультирование является необходимым компонентом ведения пациентов, страдающих ТС, и их родителей. Тщательное обследование обоих родителей включает осмотр кожи в лучах лампы Вуда, специальный клинический и офтальмологический осмотр. При отрицательном результате необходимо первичное визуализационное исследование, повторяемое в дальнейшем в соответствии с клинической необходимостью. Высказывается мнение о нецелесообразности КТ (Fryer et al., 1990). Другие специалисты систематически проводят КТ и (или) МРТ, но результаты МРТ иногда сложно интерпретировать (Braffman et al., 1992), не всегда определяются кальцинаты, хотя перивентикулярные узелки обычно удается выявить.

Природу заболевания следует объяснять простыми словами. Обычно в случае изолированного заболевания пациента без семейного анамнеза генетический прогноз благоприятный с небольшими ограничениями, при этом подразумевается тщательный осмотр обоих родителей и отсутствие у них каких-либо кожных, неврологических или висцеральных проявлений заболевания. Такое исследование кроме клинического обследования и поиска возможных случаев заболевания у родственников включает офтальмологический осмотр, ультразвуковое исследование почек и КТ. Даже при таком осмотре можно пропустить небольшое количество случаев (<1%) заболевания (Roach and Sparagna 2004).

В пренатальном периоде диагноз может быть заподозрен при выявлении по результатам УЗИ рабдомиомы сердца или поликистозных почек. Молекулярно-генетическая диагностика затруднена в связи с генетической гетерогенностью заболевания. Идентифицирована мутация гена TS2 (Vrtel et al., 1996).

- Также рекомендуем "Линейный невус и родственные синдромы"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.12.2018

Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: