Талассемия - кратко с точки зрения внутренних болезней
Талассемия — это наследственное нарушение образования гемоглобина, при котором отмечается частичная или полная неспособность синтезировать специфический тип цепи глобина. При альфа-талассемии возможно разрушение одного или обоих аллелей в 16-й хромосоме, когда цепи альфа-глобина образуются в небольшом количестве или вообще не образуются.
При бета-талассемии нарушение синтеза цепи обычно обусловлено точечными мутациями с утратой функции, вызывающими отсутствие (β0) или уменьшение (β-) образования бета-цепи.
а) Бета-талассемия. Неспособность синтезировать бета-цепи (бета-талассемия) является самым частым типом талассемии, наиболее распространенным в странах Средиземноморья. Гетерозиготы имеют малую талассемию — состояние, при котором обычно наблюдаются микроцитарная анемия легкой степени и небольшая клиническая дисфункция (или ее отсутствие), которая может быть обнаружена только при неэффективной терапии железом легкой микроцитарной анемии.
Гомозиготы (большая талассемия) либо не способны синтезировать гемоглобин А, либо в лучшем случае могут образовывать очень небольшое его количество; после первых 4—6 мес жизни у них развивается тяжелая трансфузионно зависимая гипохромная анемия. Диагностические критерии суммированы в табл. 40. Течение заболевания может быть среднетяжелым.
б) Лечение и профилактика. См. табл. 41. У некоторых детей теперь возможно излечение с помощью аллогенной ТГСК.
Можно идентифицировать плод с гомозиготной бета-талассемией с помощью биопсии ворсин хориона для анализа ДНК на ранних сроках беременности, чтобы сделать возможным прерывание беременности. Это обследование целесообразно только в том случае, если известно, что оба родителя являются носителями (малая бета-талассемия) и прерывание беременности для них допустимо.
в) Альфа-талассемия. Снижение или отсутствие синтеза альфа-цепи распространено в Юго-Восточной Азии. В хромосоме 16 есть два локуса альфа-гена, и поэтому у каждого человека есть четыре аллеля альфа-гена.
• Если один из них отсутствует, клинически заболевание не проявляется.
• Если два аллеля отсутствуют, то возможно возникновение гипохромной анемия легкого течения.
• Если три из них отсутствуют, то у пациента развивается болезнь гемоглобина Н.
• Если все четыре аллеля отсутствуют, ребенок рождается мертвым (водянка плода).
Гемоглобин Н представляет собой тетрамер бета-цепи, образованный избытком бета-цепей, который функционально бесполезен, поэтому для транспорта кислорода используются только низкие уровни HbА. Лечение болезни гемоглобина Н сходно с лечением бета-талассемии средней степени тяжести, включая прием фолиевой кислоты, гемотрансфузии (при необходимости) и отказ от терапии препаратами железа.
