Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (СГГ) - кратко с точки зрения внутренних болезней
Это аутосомно-доминантное заболевание вызвано инактивирующей мутацией в одном из аллелей гена кальцийчувствительного рецептора, которая снижает способность паращитовидной железы выявлять концентрации ионизированного кальция. В результате для подавления секреции ПТГ требуется более высокий уровень кальция, чем обычно.
Типичным признаком является гиперкальциемия легкой степени с концентрацией ПТГ, которые несоответствующим образом находятся ближе к верхней границе нормы или слегка повышены.
Кальцийчувствительные рецепторы в почечных канальцах также изменены, и это приводит к усилению реабсорбции кальция в почечных канальцах и гипокальциурии (после насыщения витамином D в соответствии с результатами фракционной или 24-часовой экскреции кальция). Гиперкальциемия при СГГ всегда протекает бессимптомно, и осложнения не развиваются.
Основной риск СГГ заключается в том, что пациентам выполняют ненужную (и неэффективную) паратиреоидэктомию, если заболевание ошибочно принимают за первичный гиперпаратиреоз. Обследование членов семьи для выявления гиперкальциемии целесообразно для подтверждения диагноза; также можно провести генетическое тестирование. Лечение данного состояния не требуется.
