Опытные клиницисты ставят большинство неврологических диагнозов только на основании анамнеза, с меньшим вкладом осмотра и лабораторных и инструментальных исследований. По мере того как исследования становятся все более сложными и более доступными, возникает соблазн принять для неврологических симптомов подход «сначала сканируй, потом подумай».

Частота «ложноположительных» результатов, широкий диапазон нормальных значений и негативные последствия для пациентов (ненужные расходы, неудобства, дискомфорт и тревога) требуют более вдумчивого подхода. Лабораторные и инструментальные исследования могут включать оценку структуры (визуализация) и функции (нейрофизиология).

Нейрофизиологическое тестирование стало настолько сложным, что в некоторых странах оно представляет собой отдельную специальность, посвященную ЭЭГ, вызванным потенциалам, исследованию скорости проведения импульса по нервным волокнам и ЭМГ.

а) Нейровизуализация. Неврологическая визуализация традиционно оценивала только структуру, но научные достижения позволяют намного повысить уровень детализации. При визуализации используют рентгенографию [обычную рентгенографию, компьютерную томографию (КТ), КТ-ангиографию, миелографию и ангиографию], магнитно-резонансную томографию (МРТ), магнитно-резонансную (МР) ангиографию, ультразвуковое исследование (допплерография сосудов) и методики ядерной медицины (однофотонная эмиссионная КТ и позитронно-эмиссионная томография).

Сферы применения и ограничения каждого из этих методов показаны в табл. 4. Различные последовательности для анализа сигналов МРТ могут предоставить полезную информацию для характеристики тканей и патологий (табл. 5).

Специальные методики МРТ, такие как функциональная МРТ, MP-спектроскопия или диффузионно-тензорная МРТ, могут использоваться для оценки метаболизма и химического состава головного мозга. Эти методы можно выполнять в динамике и создавать «карты» функционирования коры, чтобы помочь спланировать операцию по удалению объемного образования и хирургическое лечение эпилепсии.

Точно так же MP-спектроскопия способна определить химический состав определенных областей, позволяя получить представление о том, являются ли очаги ишемическими, опухолевыми или воспалительными.

Некоторые дегенеративные неврологические заболевания вызывают функциональные, а не структурные нарушения, что повышает значимость метаболической и нейрохимической оценки. Позитронно-эмиссионная томография может показать метаболизм глюкозы при деменции и эпилепсии. Однофотонная эмиссионная КТ использует растворимые в жирах радиоактивные изотопы для маркировки мозгового кровотока во время инъекции, что бывает важно при исследовании пациентов с эпилепсией. Радиоактивные индикаторы дофаминергического пути позволяют проводить оценку целостности нигростриатального пути у пациентов с подозрением на паркинсонизм.

1. Голова и глазницы. Простая рентгенография черепа в настоящее время играет очень ограниченную роль в диагностике неврологических заболеваний. Для визуализации внутричерепных структур необходимо проведение КТ или МРТ. КТ хорошо визуализирует кости и области кальциноза. С ее помощью также можно обнаружить аномалии мозга и желудочков, например атрофию, опухоли, кисты, абсцессы, поражения сосудов и гидроцефалию. Диагностическую ценность можно повысить с помощью использования внутривенного контраста и более тонких срезов, но КТ не является оптимальным методом при изучении поражения мозговых оболочек, черепных нервов и мелких изменений паренхимы.

Разрешение МРТ не зависит от костей, и поэтому она имеет большее значение при патологии задней ямки. Ее чувствительность при изменениях коркового и белого вещества делает МРТ оптимальным методом диагностики при воспалительных заболеваниях, таких как рассеянный склероз (PC), и при исследовании пациентов с эпилепсией. Различные виды МРТ могут выборочно подавлять сигнал, например, от жидкости или жировой ткани и таким образом повышать ее чувствительность при менее выраженных патологических изменениях.

Примеры полученных изображений головного мозга с помощью различных методов показаны на рис. 1.

2. Шейный, грудной и поясничный отделы позвоночника. Рентгенография позволяет визуализировать костные структуры и способна выявить, к примеру, разрушение или повреждение позвонков, но не дает никакой информации о других тканях, таких как межпозвонковые диски, спинной мозг и нервные корешки. Рентгенография имеет определенную ценность при динамических исследованиях, например при сгибании/разгибании позвоночника, при оценке его нестабильности. МРТ преобразила исследование позвоночника, поскольку она может дать информацию не только о позвонках и межпозвонковых дисках, но и об их влиянии на спинной мозг и нервные корешки.

Миелография (обычно с помощью КТ) является инвазивной методикой, требующей введения контраста в оболочки поясничного отдела спинного мозга. Хотя контуры нервных корешков и спинного мозга и дают некоторую информацию о патологической структуре, точность и доступность М РТ снизили потребность в миелографии. Миелография все еще может использоваться, если МРТ недоступна, противопоказана или невозможна из-за клаустрофобии у пациента. Примеры изображений шейного отдела позвоночника, полученные с помощью простой рентгенографии, миелографии и МРТ, представлены на рис. 2.

3. Кровеносные сосуды. Визуализация вне- и внутричерепных кровеносных сосудов и нарушения артериального или венозного кровотока описана в отдельной статье на сайте - просим вас пользоваться формой поиска выше.

б) Нейрофизиологические исследования:

1. Электроэнцефалография. ЭЭГ регистрирует электрическую активность в коре головного мозга с помощью электродов, расположенных на коже головы, записывая амплитуды и частоты полученных сигналов. При закрытых глазах частота нормальной фоновой активности составляет 8—13 Гц (альфа-ритм), она наиболее выражена в затылочной области и подавляется при открывании глаз. Другие диапазоны частот, наблюдаемые в различных частях головного мозга в разных ситуациях, включают бета- (быстрее 13/с), тета- (4—8/с) и дельта-ритм (медленнее 4/с).

Нормальные паттерны ЭЭГ различаются в зависимости от возраста и уровня бодрствования; более низкие частоты преобладают у очень молодых людей и во время сна.

В последние годы цифровые технологии позволяют создавать более длинные и чистые записи ЭЭГ, которые можно анализировать различными способами и регистрировать одновременно с видеозаписями любых клинических событий. Между тем разработка внутричерепной регистрации позволяет проводить более чувствительный мониторинг с помощью хирургически имплантированных электродов внутри и вокруг очагов поражения, чтобы повысить эффективность и безопасность хирургического лечения эпилепсии.

Патологические ЭЭГ наблюдаются при ряде состояний. Примеры включают увеличение быстрых частот (бета) при приеме седативных препаратов, таких как бензодиазепины, или заметное очаговое замедление ритма над структурным повреждением, таким как опухоль или инфаркт. Улучшение качества и доступности изображений сделали ЭЭГ избыточным методом при локализации очага поражения, за исключением специального исследования эпилепсии. ЭЭГ остается полезной при прогрессирующих и постоянных расстройствах, таких как угнетение сознания, энцефалит, и некоторых видах деменции, например болезни Кройцфель-дта—Якоба.

Поскольку сон вызывает заметные изменения в деятельности головного мозга, ЭЭГ может быть информативна при диагностике нарушений сна. При пароксизмальных расстройствах, таких как эпилепсия, ЭЭГ наиболее эффективна, когда она фиксирует активность во время приступа. Более 50% пациентов с эпилепсией имеют нормальную «рутинную» ЭЭГ, но, напротив, наличие эпилептиформных ЭЭГ-признаков само по себе не позволяет поставить диагноз. В некоторых популяциях частота выявления эпилептиформных разрядов на ЭЭГ в норме достигает 5%, что не позволяет использовать ЭЭГ в качестве скринингового исследования эпилепсии, особенно у молодых пациентов с эпилепсией в семейном анамнезе. Ввиду этого ЭЭГ не следует проводить, если диагноз эпилепсии вероятен.

Следовательно, ЭЭГ при эпилепсии преимущественно применяется для классификации и прогнозирования, но у некоторых пациентов может помочь локализовать место эпилептиформных разрядов при планировании операции. Во время приступа часто отмечаются высоковольтные изменения фоновой активности («разряды»). Они могут быть генерализованными, как при «комплексе пик-волна с частотой 3 Гц» при абсансной эпилепсии у детей, или более фокальными, как при локально-обусловленных формах эпилепсии (рис. 3). Такие методы, как гипервентиляция или фотостимуляция, могут использоваться для провоцирования эпилептиформных изменений, особенно при генерализованных эпилептических синдромах.

Хотя некоторые авторы утверждают, что можно обнаружить «пики» и «острые волны» для подтверждения клинического диагноза, эти изменения неспецифичны, а следовательно, не являются диагностическими и могут привести неосмотрительного врача к ошибочному приписыванию других симптомов к эпилепсии.

2. Исследования скорости проведения импульса по нервным волокнам. Электрическая стимуляция нерва приводит к тому, что импульс движется как эфферентно, так и афферентно вдоль нижележащих аксонов. Исследования скорости проведения импульса по нервным волокнам (электронейрография) используют это свойство, регистрируя распространение потенциалов действия по периферическим нервам и (для двигательных нервов) — их вход в мышечное брюшко. Цифровая запись обладает повышенной чувствительностью и воспроизводимостью этих крошечных потенциалов. Измеряя время, необходимое для прохождения известного расстояния, можно рассчитать скорость распространения возбуждения по нерву.

Здоровые нервы при комнатной температуре проводят импульсы со скоростью 40—50 м/с. Если зарегистрированный потенциал меньше ожидаемого, это свидетельствует об уменьшении общего количества функционирующих аксонов. Напротив, значительное замедление скорости распространения возбуждения указывает на нарушение проводимости вследствие демиелинизации периферических нервов. Такие изменения электронейро-графии могут быть диффузными (как при наследственной демиелинизирующей периферической нейропатии), очаговыми (какпри компрессионных параличах) или многоочаговыми (например, при синдроме Гийена—Барре и при множественном мононеврите).

Полученная информация может позволить лучше установить заболевание, ставшее причиной дисфункции периферических нервов (см. табл. 84).

Стимуляция двигательных нервов позволяет регистрировать сложные мышечные потенциалы действия над мышцами (рис. 4). Они примерно в 500 раз больше потенциалов чувствительных нервов и обычно составляют около 1—20 мВ. Поскольку часть стимулированных импульсов в двигательных нервах будет «отражаться» назад от тела клеток передних рогов (формируя волну F), также можно получить некоторую информацию о состоянии нервных корешков.

Ритмическая стимуляция нервов с частотой 3—15 импульсов в секунду вызывает постоянные сложные мышечные потенциалы действия в здоровых мышцах. Однако при миастении, где наблюдается частичная блокада ацетилхолиновых рецепторов, отмечается диагностически значимое снижение (уменьшение) амплитуды сложных мышечных потенциалов действия. Напротив, увеличение сложных мышечных потенциалов действия при высокой частоте ритмической стимуляции нервов характерно для миастенического синдрома Ламберта—Итона.

3. Электромиография. ЭМГ обычно проводится вместе с электроней-рографией и подразумевает запись электрического потенциала мышц с игольчатых электродов в покое и при сокращении. В состоянии покоя мышцы находятся в электрическом «молчании», но потеря иннервации приводит к нестабильности мышечной мембраны, что проявляется в виде фибрилляций, положительных острых волн («спонтанная активность») или фасцикуляций. Во время мышечного сокращения регистрируются потенциалы действия моторной единицы. Утрата или разрушение аксона вызывает уменьшение количества моторных единиц. Прорастание нервных окончаний из оставшихся единиц приводит к увеличению размера каждой отдельной единицы на ЭМГ.

Напротив, миопатия вызывает расщепление мышечных волокон, что приводит к большому количеству более мелких единиц на ЭМГ. Другая патологическая активность, такая как миотонические разряды, может указывать на аномальную проводимость ионного канала, как при миотонической дистрофии или врожденной миотонии.

Специальная ЭМГ одиночного мышечного волокна может использоваться для изучения передачи импульса в нервно-мышечном синапсе. Измерение «джиттера» и «блокирования» позволяет выявить уменьшение действия ацетилхолина на рецептор под влиянием антител.

4. Вызванные потенциалы. Корковый ответ на визуальную, слуховую или электрическую стимуляцию можно измерить на ЭЭГ с помощью вызванного потенциала. При стимуляции (например, глаза) небольшой ответ на ЭЭГ можно различить при усреднении 100—1000 повторных стимулов. Оценка латентного периода (временной задержки) и амплитуды может дать информацию о целостности соответствующего пути. В настоящее время МРТ позволяет получить больше информации о путях в ЦНС, тем самым снижая зависимость от вызванного потенциала. На практике зрительные вызванные потенциалы чаще всего используются, чтобы помочь дифференцировать демиелинизацию ЦНС от изменений белого вещества при поражении мелких сосудов (рис. 5).

5. Магнитная стимуляция. Время центрального проведения импульса также можно измерить с использованием электромагнитной индукции потенциалов действия в коре или спинном мозге при локальном наложении специализированных катушек. Опять же, МРТ сделала этот метод в значительной степени излишним и использующимся только для научных целей.

6. Стандартные анализы крови. Многие системные заболевания, которые способны поражать нервную систему, можно заподозрить с помощью простых анализов крови. Дефицит питательных веществ, метаболические нарушения, воспалительные состояния и инфекции могут проявляться или сопровождаться неврологической симптоматикой, и основные анализы крови (общий анализ крови, определение скорости оседания эритроцитов, уровня С-реактивного белка, биохимический скрининг) могут дать ценные подсказки. Специализированные анализы крови будут описаны в соответствующих подразделах этой главы. Инфицирование вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ-инфекция) все чаще оказывается причиной неврологических нарушений, и у клинициста должна быть высокая настороженность для обследования на ВИЧ.

7. Иммунологические исследования. В результате последних разработок в клинической неврологии было выделено множество новых иммуноопосредованных заболеваний с антителами против мышц и нервно-мышечных синапсов (что вызывает слабость и мышечные боли) и специфических нейронных ионных каналов (что вызывает снижение когнитивных функций, эпилепсию и психические изменения). В XXI в. было выявлено множество вызывающих заболевания антител (см. табл. 52 и 53), и вполне вероятно, что еще больше заболеваний окажутся иммуноопосредованными.

8. Генетическое тестирование. Эта развивающаяся специальность представляет собой огромную неохваченную область для неврологического исследования, особенно после разработки полногеномного поиска ассоциаций и полногеномного секвенирования. В соответствующих подразделах будет подробно описано растущее число наследственных неврологических заболеваний, которые теперь можно диагностировать с помощью анализа ДНК. К ним относятся заболевания, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов, такие как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия, и некоторые виды спиноцеребеллярной атаксии. Митохондриальная ДНК также может быть секвенирована для диагностики соответствующих нарушений.

9. Поясничная пункция. Поясничная пункция — это техника, используемая для получения образца СМЖ и косвенного измерения внутричерепного давления. После инъекции местного анестетика иглу вводят между остистыми отростками поясничных позвонков (обычно между L3 и L4) через твердую мозговую оболочку и в позвоночный канал. Можно рассчитать внутричерепное давление (если пациенты лежат на боку) и взять СМЖ для анализа. Измерение давления СМЖ играет важную роль в диагностике и мониторинге идиопатической внутричерепной гипертензии (ВЧГ). При этом заболевании поясничная пункция сама по себе является лечебной процедурой.

В норме СМЖ прозрачная и бесцветная, и обычно выполняемые анализы включают осмотр СМЖ невооруженным глазом и центрифугирование для определения цвета супернатанта (желтый или ксантохромный через несколько часов после субарахноидального кровоизлияния (САК)]. Измерение поглощения световых волн определенной длины помогает количественно определить содержание метаболитов гема в СМЖ. Стандартный анализ включает определение и подсчет клеточного состава, а также концентрацию глюкозы и белка.

Оценка СМЖ важна для диагностики инфекций (менингит или энцефалит), САК и воспалительных заболеваний (PC, саркоидоз и ЦНС-люпуса). Нормальные значения и отклонения при определенных состояниях показаны в табл. 6.

Более сложный анализ позволяет измерять образование антител исключительно в ЦНС (олигоклональные полосы), проводить генетический анализ (например, полимеразная цепная реакция на вирус простого герпеса или туберкулез), иммунологические тесты (паранеопластические антитела) и цитологическое исследование (для выявления злокачественных клеток).

При наличии объемного образования, вызывающего повышение внутричерепного давления, поясничная пункция несет теоретический риск смещения внутримозгового содержимого вниз — это потенциально жизнеугрожающий процесс, известный как вклинение. Следовательно, поясничная пункция противопоказана, если есть клиническое предположение о повышенном внутричерепном давлении (отек диска зрительного нерва), сниженный уровень сознания или очаговые неврологические признаки, указывающие на объемное образование головного мозга, до тех пор, пока визуализация (с помощью КТ или МРТ) не исключит объемное образование или гидроцефалию.

При риске местного кровоизлияния (тромбоцитопения, диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови или лечение антикоагулянтами) следует соблюдать осторожность или принимать определенные меры. Поясничная пункция может безопасно выполняться у пациентов, принимающих антиагреганты или низкие дозы гепаринов, но может быть небезопасной у пациентов, получающих полные дозы антикоагулянтов, из-за повышенного риска образования эпидуральной гематомы.

В 30% случаев после поясничной пункции наблюдается постуральная головная боль из-за снижения давления СМЖ. Частоту головной боли можно уменьшить с помощью использования игл меньшего диаметра или атравматичных игл. Редкие осложнения включают кратковременную корешковую боль и боль в поясничной области во время процедуры. Асептическая техника делает вторичные инфекции, такие как менингит, чрезвычайно редкими.

10. Биопсия. Для диагностики иногда требуется проведение биопсии нервной ткани (периферических нервов, мышц, мозговых оболочек или головного мозга).

Биопсия нерва может помочь при диагностике периферической нейропатии. Обычно биопсию берут из дистального сенсорного нерва (малоберцового или лучевого). Гистологическое исследование может помочь определить основные причины, такие как васкулиты или инфильтративные заболевания (например, отложение амилоида). Биопсия нерва не должна быть рутинной процедурой, так как при ее проведении риск осложнений велик; ее необходимо применять только в тех случаях, когда диагноз неясен после стандартного набора исследований и когда она может повлиять на тактику лечения.

Биопсия мышц проводится чаще и показана для дифференцировки миозита и миопатий. Эти состояния обычно можно различить с помощью гистологического исследования, и ферментная гистохимия может быть полезна при подозрении на митохондриальные заболевания и болезни накопления. Чаще всего биопсию берут из четырехглавой мышцы бедра, но также возможна биопсия других мышц, если они клинически поражены. Хотя процедура может сопровождаться болью и риском инфицирования, в целом побочных эффектов при ней бывает меньше, чем при биопсии нерва.

Биопсия головного мозга необходима, когда визуализация не может прояснить природу внутримозговых очагов: например, при необъяснимых дегенеративных заболеваниях, таких как необычные случаи деменции и у пациентов с опухолями головного мозга. Большинство биопсий проводится стереотаксически через отверстие в черепе, что снижает частоту осложнений. Тем не менее возможны развитие кровотечения, инфицирование и летальный исход, и биопсия головного мозга должна рассматриваться только при неясном диагнозе.

Биопсия других органов может быть информативна для диагностики системных заболеваний, проявляющихся неврологическими симптомами: например, биопсия миндалин (диагностика прионных заболеваний) или биопсия прямой кишки или жировой ткани (для поиска отложений амилоида).

- Также рекомендуем "Проявления неврологических заболеваний - кратко с точки зрения внутренних болезней"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.10.2023