Поражение кожи при наследственных заболеваниях - кратко с точки зрения внутренних болезней
а) Нейрофиброматоз. Подробно описан в отдельной статье на сайте - просим вас пользоваться формой поиска выше.
Типичные кожные проявления: две женщины с умеренно выраженным (а) и тяжелым (б) фиброматозом кожи спины и пигментными пятнами цвета «кофе с молоком» (в).
б) Туберозный склероз. Это состояние, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, для которого было выявлено два генетических локуса: TSC-1 (хромосома 9), кодирующий гамартин, и TSC-2 (хромосома 16), кодирующий туберин.
Отличительной чертой является появление гамартом во многих системах органов. Классическая триада клинических признаков включает неспособность к обучению, эпилепсию и поражение кожи, но наблюдается заметная гетерогенность клинических проявлений.
Изменения кожи включают бледные овальные пятна (в виде листьев ясеня), встречающиеся в раннем детстве; желтоватые/розовые папулы в середине лица (ангиофибромы, ангиосебофиброматоз), встречающиеся в подростковом возрасте; околоногтевые и подногтевые фибромы и соединительнотканные невусы (шагреневые пятна, часто на нижней части спины).
Также возможно выявление гиперплазии десен, факом сетчатки (фиброзные разрастания), опухолей почек, легких и сердца, глиом головного мозга и кальцифицированных базальных ганглиев.