Поражение кожи при порфирии - кратко с точки зрения внутренних болезней
Порфирии (описаны в отдельной статье на сайте - просим вас пользоваться формой поиска по сайту выше) представляют собой неоднородную группу заболеваний, вызванных снижением или отсутствием активности специфических ферментов, участвующих в биосинтезе порфиринов и гема.
Вследствие нарушения активности фермента накапливаются предшественники порфирина, образующиеся на стадии, предшествующей этапу, вовлекающему затронутый фермент. Если накопленные порфирины поглощают видимый свет, то будут присутствовать кожные проявления и повышенная фоточувствительность, что объясняет, почему некоторые порфирии имеют кожные проявления (поздняя кожная порфирия), а другие — нет (острая интермиттирующая порфирия).
Наиболее распространенные кожные проявления — пузыри на подверженных воздействию света участках, повышенная чувствительность кожи к травмирующим факторам и боль при воздействии дневного света.
а) Кожные порфирии: повышенная чувствительность кожи к травмирующим факторам и образование пузырей. Хотя поздняя кожная порфирия может наследоваться, это происходит нечасто, а приобретенная поздняя кожная порфирия является наиболее распространенной порфирией во всем мире. Она вызывается хроническим заболеванием печени, связанным с перегрузкой печени железом.
Заболевание печени часто диагностируется только при обследовании в связи с появлением изменений на коже, и поэтому этот важный диагноз не следует пропускать. Типичными симптомами являются повышенная чувствительность кожи к травмирующим факторам, образование пузырей, эрозий, гипертрихоз, рубцевание и милиума, возникающие на участках, подверженных воздействию света, особенно на тыльной стороне рук (рис. ниже). Менее частые симптомы включают гипертрихоз на лице, гиперпигментацию и склеродермоподобные изменения.
Поздняя кожная порфирия. Повышенная чувствительность кожи к травмирующим факторам, волдыри, рубцы, милия и гипертрихоз на тыльной стороне рук и пальцев при гепатите С
Смешанная порфирия и наследственная копропорфирия могут быть неразличимы по кожным проявлениям, и важно поставить правильный диагноз, так как острые нейровисцеральные атаки, которые могут быть вызваны лекарственными средствами, могут возникать при смешанной порфирии и наследственной копропорфирии, но не при поздней кожной порфирии. Псевдопорфирию также невозможно отличить от поздней кожной порфирии по клиническим проявлениям, но чаще всего она вызвана применением лекарственного средства (обычно напроксена) (см. табл. 35) или походом в солярий; содержание порфиринов при этом в норме.
Рисунок 35. Псориаз. А — хронический бляшечный псориаз, наиболее выраженный на разгибательных поверхностях. В — поражение ногтя: ноготь утолщен, с точечными вдавлениями и отслоением от ногтевого ложа (онихолиз). C — каплевидный псориаз после стрептококковой инфекции горла. D — эритродермический псориаз
Проявление, подобное поздней кожной порфирии, может также наблюдаться при развитии уремии на фоне почечной недостаточности, но вызвано повышенным содержанием порфиринов из-за нарушения их выведения, а не из-за дефекта фермента.
Лечение поздней кожной порфирии требует устранения и лечения лежащей в ее основе причины, что может включать венесекцию, хелатирование железа, назначение гидроксихлорохина в очень низких дозах 1—2 раза в неделю и защиту от солнечного света.
б) Кожная порфирия: боль при воздействии солнечного света. Эритропоэтическая протопорфирия вызвана генетическим дефектом в гене феррохелатазы, который приводит к развитию дефицита ее активности. Это серьезный диагноз, который необходимо принимать в расчет. Дебют обычно происходит в раннем детстве, хотя диагноз часто ставят позднее.
Отчасти это происходит потому, что, хотя младенец или ребенок плачет из-за резко возникающей боли при воздействии солнечного света, физические признаки часто отсутствуют или минимальны, и, следовательно, не всегда может быть заподозрена взаимосвязь с экспозицией солнечному свету. Дефицит феррохелатазы приводит к накоплению жирорастворимых протопорфиринов в коже, что объясняет проявление светочувствительности болью при воздействии дневного света.
Возможно образование множественных пигментных камней в желчном пузыре, развитие анемии (обычно представляет собой проблему, только если трактуется как следствие железодефицита) и в редких случаях тяжелого заболевания печени, которое может быть фатальным и с необходимостью проведения трансплантации печени. В дополнение к защите от солнечного света УФ-фототерапия может быть эффективной в отношении симптомов повышенной фоточувствительности, а недавно было проведено исследование эффектов аналогов меланоцитстимулирующего гормона-α.
