Аутоиммунные полиэндокринные синдромы - кратко с точки зрения внутренних болезней
Известны два изолированных аутоиммунных полиэндокринных синдрома: 1-го и 2-го типа.
Наиболее распространенным является аутоиммунный полиэндокринный синдром 2-го типа (синдром Шмидта), который чаще встречается у женщин в возрасте от 20 до 60 лет.
Обычно он определяется как возникновение у одного и того же человека двух аутоиммунных эндокринных расстройств или более, некоторые из них перечислены в табл. 64. Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, отмечается тесная взаимосвязь с HLA-DR3 и CTLA-4.
Значительно реже встречается аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа, который также называют аутоиммунной полиэндокринопатией, кандидозом и эктодермальной дистрофией (Autoimmune PolyEndocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy — APECED).
Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызван мутациями потери функции в гене-регуляторе аутоиммунных процессов AIRE, который отвечает за представление аутоантигенов тимоцитам во время внутриутробного развития.
Это необходимо для уничтожения клонов тимоцитов, которые реагируют на аутоантигены и, следовательно, для развития иммунной толерантности. Самые частые клинические проявления перечислены в табл. 64, хотя клиническая картина заболевания разнообразна и часто наблюдаются другие аутоиммунные нарушения.
