Синдром Эллиса-ванКревельда характеризуется низким ростом, диспропорциональным нанизмом, укорочением конечностей, полидактилией и врожденным пороком сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки.
Также важную роль в диагностике заболевания играют так называемые «оральные признаки»: сращение верхней губы с краем десны, множественные уздечки, изменение формы зубов и микродонтия, врожденное отсутствие зубов, нарушение прикуса, зубы у новорожденных, расщелина альвеолярного отростка нижней челюсти.
Также при этом заболевании могут наблюдаться отсутствие ключиц, узкая грудная клетка, гипоплазия верхней челюсти, аномалии развития мочевыводящих путей, деформации позвонков по типу «рыбьих», кератодерма подошвенных поверхностей стоп и аномалии развития волос.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется генерализованным нарушением созревания энхондральных ядер окостенения. При ахондропластическом фенотипе установлена связь гена синдрома Эллиса-ванКревельдаса маркером НОХ7 в области, расположенной проксимальнее гена FGFR3.
Рентгенограмма локтевого сустава в боковой проекции (а) и обеих голеней (б). Трубчатые кости укорочены и расширены.
Вид кистей после резекции по поводу двусторонней постаксиальной полидактилии. Видны дистрофические изменения ногтевых пластинок. Постаксиальная полидактилия и дистрофические изменения ногтей (а) и укорочение фаланг пальцев на рентгенограммах кистей (б). Обратите внимание на частичное сращение оснований пястных костей.
Укорочение фаланг пальцев и стоп (а) и коротких трубчатых костей стоп (б).
