МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Военная травматология
Травма головы
Черепно-мозговая травма
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Артроскопия плечевого сустава
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Операции на коленном суставе
Травма голени
Травма стопы
Сочетанная травма
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ванКревельда): атлас фотографий

Синдром Эллиса-ванКревельда характеризуется низким ростом, диспропорциональным нанизмом, укорочением конечностей, полидактилией и врожденным пороком сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки.

Также важную роль в диагностике заболевания играют так называемые «оральные признаки»: сращение верхней губы с краем десны, множественные уздечки, изменение формы зубов и микродонтия, врожденное отсутствие зубов, нарушение прикуса, зубы у новорожденных, расщелина альвеолярного отростка нижней челюсти.

Также при этом заболевании могут наблюдаться отсутствие ключиц, узкая грудная клетка, гипоплазия верхней челюсти, аномалии развития мочевыводящих путей, деформации позвонков по типу «рыбьих», кератодерма подошвенных поверхностей стоп и аномалии развития волос.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется генерализованным нарушением созревания энхондральных ядер окостенения. При ахондропластическом фенотипе установлена связь гена синдрома Эллиса-ванКревельдаса маркером НОХ7 в области, расположенной проксимальнее гена FGFR3.

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ванКревельда)
Рентгенограмма локтевого сустава в боковой проекции (а) и обеих голеней (б). Трубчатые кости укорочены и расширены.
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ванКревельда)
Вид кистей после резекции по поводу двусторонней постаксиальной полидактилии. Видны дистрофические изменения ногтевых пластинок. Постаксиальная полидактилия и дистрофические изменения ногтей (а) и укорочение фаланг пальцев на рентгенограммах кистей (б). Обратите внимание на частичное сращение оснований пястных костей.
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ванКревельда)
Укорочение фаланг пальцев и стоп (а) и коротких трубчатых костей стоп (б).

- Также рекомендуем "Метафизарная дисплазия (тип МакКьюсика): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.