Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД) — редкий порок развития, характеризующийся поражением эпифизов костей у детей раннего возраста. Этиология ГЭД до настоящего времени неизвестна. Частота составляет 1 случай на 1 млн. детей. Мальчики болеют в два раза чаще девочек.
Заболевание обычно начинается в возрасте между 2 и 14 годами. Чаще всего заболевание проявляется новообразованиями костной ткани, ноющими болями и ограничением движений в суставах. Обычно поражаются нижние конечности, причем наиболее часто — дистальные отделы бедра, большеберцовой кости и таранная кость. Верхние конечности поражаются очень редко.
Поражение носит гемимелический характер, т. е. поражается медиальная или латеральная сторона эпифизов. На рентгенограммах эти изменения выглядят как асимметричное увеличение эпифизарных отделов костей с наличием множественных ядер оссификации. Гистологически образования похожи на остеохондромы за исключением того, что остеохондромы исходят из метафизарной и диафизарной части костей, тогда как источником развития ГЭД являются эпифизы.
Умеренно выраженная безболезненная припухлость на наружной поверхности левого голеностопного сустава, по плотности сравнимая с костью.
Рентгенограммы левого голеностопного сустава в боковой (а) и прямой (6) проекции, видно неправильной формы кальцифицированное образование на заднемедиальной поверхности таранной кости.
Трехмерная КТ-реконструкция, виден «экзостоз» на наружной поверхности таранной кости.
Рентгенограмма таранной кости в прямой проекции, проявление ГЭД в виде костной массы, выступающей из таранной кости. В других случаях ГЭД может проявляться деструкцией костной ткани с увеличением костной массы.
ГЭД, локализующаяся по латеральной поверхности таранной кости: фронтальный MPT-срез (а) и КТ-срез (б).
Рентгенограмма коленного сустава в боковой проекции с проявлением ГЭД (а) и сагиттальный MPT-срез того же сустава: видна костная масса, выступающая со стороны дистального эпифиза бедра в подколенную ямку (б).
