Врожденная форма гипофосфатазии — редко встречающееся расстройство обмена веществ, характеризующееся нарушением минерализации костей и зубов. Частота его составляет один случай на 100000 новорожденных. Обусловлено мутацией ALPL-гена, которая приводит к снижению активности неспецифической тканевой щелочной фосфатазы.
Тяжесть заболевания варьирует в широких пределах: от внутриутробной гибели плода до нарушений минерализации костной ткани и преждевременного выпадения зубов (одонтогипофосфатазия). Для заболевания характерны переломы и псевдопереломы костей. Также в литературе описаны деформации позвоночника, такие как сколиоз и избыточное выстояние лопаток. В зависимости от того, в каком возрасте диагностируется это заболевание, выделяют следующие его клинические формы:
— летальная перинатальная форма с внутриутробным нарушением минерализации;
— младенческая форма с респираторными осложнениями, связанными с рахитической деформацией грудной клетки;
— детская форма, характеризующаяся долихоцефалией, увеличением объема суставов, поздним началом ходьбы, сниженным ростом и ковыляющей походкой;
— взрослая форма, характеризуется первично аутосомно-доминантным типом наследования, проявляется болевым синдромом в стопах и бедрах, стрессовыми переломами плюсневых костей и псевдопереломами бедра.
Варусная деформация коленных суставов у женщины с гипофосфатазией.
Рентгенограммы мальчика 12 лет. Увеличенные коленные суставы, дугообразные малоберцовые кости и участки с нарушенной минерализацией в эпиметафизарной области обеих большеберцовых костей (а). Нарушение минерализации локтевых и лучевых костей с дугообразной их деформацией (б).
Рентгенограмма черепа при долихоцефалии. Боковая проекция.
