МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Военная травматология
Травма головы
Черепно-мозговая травма
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Артроскопия плечевого сустава
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Операции на коленном суставе
Травма голени
Травма стопы
Сочетанная травма
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Гипофосфатазия (врожденная): атлас фотографий

Врожденная форма гипофосфатазии — редко встречающееся расстройство обмена веществ, характеризующееся нарушением минерализации костей и зубов. Частота его составляет один случай на 100000 новорожденных. Обусловлено мутацией ALPL-гена, которая приводит к снижению активности неспецифической тканевой щелочной фосфатазы.

Тяжесть заболевания варьирует в широких пределах: от внутриутробной гибели плода до нарушений минерализации костной ткани и преждевременного выпадения зубов (одонтогипофосфатазия). Для заболевания характерны переломы и псевдопереломы костей. Также в литературе описаны деформации позвоночника, такие как сколиоз и избыточное выстояние лопаток. В зависимости от того, в каком возрасте диагностируется это заболевание, выделяют следующие его клинические формы:

— летальная перинатальная форма с внутриутробным нарушением минерализации;

— младенческая форма с респираторными осложнениями, связанными с рахитической деформацией грудной клетки;

— детская форма, характеризующаяся долихоцефалией, увеличением объема суставов, поздним началом ходьбы, сниженным ростом и ковыляющей походкой;

— взрослая форма, характеризуется первично аутосомно-доминантным типом наследования, проявляется болевым синдромом в стопах и бедрах, стрессовыми переломами плюсневых костей и псевдопереломами бедра.

Гипофосфатазия (врожденная)
Варусная деформация коленных суставов у женщины с гипофосфатазией.
Гипофосфатазия (врожденная)
Рентгенограммы мальчика 12 лет. Увеличенные коленные суставы, дугообразные малоберцовые кости и участки с нарушенной минерализацией в эпиметафизарной области обеих большеберцовых костей (а). Нарушение минерализации локтевых и лучевых костей с дугообразной их деформацией (б).
Гипофосфатазия (врожденная)
Рентгенограмма черепа при долихоцефалии. Боковая проекция.

- Также рекомендуем "Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ванКревельда): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.