МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Артроскопия плечевого сустава
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Военная травматология
КТ, МРТ, УЗИ суставов, мышц, связок
КТ, МРТ, УЗИ травм суставов, мышцы, связок
КТ, МРТ, УЗИ болезней суставов, мышцы, связок
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Операции на коленном суставе
Сочетанная травма
Травма головы
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Травма голени
Травма стопы
Черепно-мозговая травма
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Гипофосфатазия (врожденная): атлас фотографий

Врожденная форма гипофосфатазии — редко встречающееся расстройство обмена веществ, характеризующееся нарушением минерализации костей и зубов. Частота его составляет один случай на 100000 новорожденных. Обусловлено мутацией ALPL-гена, которая приводит к снижению активности неспецифической тканевой щелочной фосфатазы.

Тяжесть заболевания варьирует в широких пределах: от внутриутробной гибели плода до нарушений минерализации костной ткани и преждевременного выпадения зубов (одонтогипофосфатазия). Для заболевания характерны переломы и псевдопереломы костей. Также в литературе описаны деформации позвоночника, такие как сколиоз и избыточное выстояние лопаток. В зависимости от того, в каком возрасте диагностируется это заболевание, выделяют следующие его клинические формы:

— летальная перинатальная форма с внутриутробным нарушением минерализации;

— младенческая форма с респираторными осложнениями, связанными с рахитической деформацией грудной клетки;

— детская форма, характеризующаяся долихоцефалией, увеличением объема суставов, поздним началом ходьбы, сниженным ростом и ковыляющей походкой;

— взрослая форма, характеризуется первично аутосомно-доминантным типом наследования, проявляется болевым синдромом в стопах и бедрах, стрессовыми переломами плюсневых костей и псевдопереломами бедра.

Гипофосфатазия (врожденная)
Варусная деформация коленных суставов у женщины с гипофосфатазией.
Гипофосфатазия (врожденная)
Рентгенограммы мальчика 12 лет. Увеличенные коленные суставы, дугообразные малоберцовые кости и участки с нарушенной минерализацией в эпиметафизарной области обеих большеберцовых костей (а). Нарушение минерализации локтевых и лучевых костей с дугообразной их деформацией (б).
Гипофосфатазия (врожденная)
Рентгенограмма черепа при долихоцефалии. Боковая проекция.

- Также рекомендуем "Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса-ванКревельда): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.