МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Артроскопия плечевого сустава
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Военная травматология
Детская ортопедия
КТ, МРТ, УЗИ суставов, мышц, связок
КТ, МРТ, УЗИ травм суставов, мышцы, связок
КТ, МРТ, УЗИ болезней суставов, мышцы, связок
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Операции на коленном суставе
Сочетанная травма
Травма головы
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Травма голени
Травма стопы
Черепно-мозговая травма
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Мукополисахаридоз (МПС): атлас фотографий

Мукополисахаридоз (МПС) — это редко встречающаяся болезнь накопления, связанная с нарушением функции лизосомальных ферментов и наследуемая по аутосомно-рецессивному механизму. Причиной заболевания служит дефицит ферментов гидролаз, который приводит к накоплению мукополисахаридов.

Диагностика основывается на анализе выделения глюкозаминогликанов с мочой, исследовании тканей и анализе ферментов лейкоцитов. Заболевание проявляется грубыми чертами лица, деформациями эпифизов костей и ограничением объема движений в суставах (особенно в локтевых), помутнением роговиц, глухотой, умственной отсталостью и пороками сердца.

У большинства пациентов заболевание проявляется в раннем детстве, продолжительность жизни так или иначе уменьшается. Наиболее частой формой МПС является синдром Гурлера (тип 1 МПС), а наиболее тяжелым — синдром Моркио (тип 4 МПС).

Мукополисахаридоз (МПС)
При синдроме Гурлераа у пациента развивается укорочение туловища с максимальным ростом менее 1 м 20 см. Вальгусная деформация коленных суставов также нередка при этом типе МПС (а). К характерным чертам лица относятся уплощение лица, западение спинки носа, широкие ноздри, широко поставленные выступающие глаза, утолщенные губы и приоткрытый рот, выпуклый лоб (б). Эти черты становятся наиболее заметными на втором году жизни.
Мукополисахаридоз (МПС)
Гипоплазия зубовидного отростка 2-го шейного позвонка (dens axis) является наиболее проблемной находкой при синдроме Моркио, поскольку может сочетаться с недостаточностью связок и атланто-аксиальной нестабильностью. Практически во всех случаях рекомендуется спондилодез шейного отдела позвоночника.
Мукополисахаридоз (МПС)
Характерной особенностью синдрома Гурлера является кифотическая деформация грудного отдела позвоночника (а), расширение боковых отделов ребер и нарушение оссификации тел позвонков (б) с формированием типичного грудно-поясничного горба (в).
Мукополисахаридоз (МПС)
Кисть относительно небольшая, но широкая, пальцы укорочены (а). При синдроме Гурлера на рентгенограмме кистей можно наблюдать расширение проксимальной части фаланг и заострение проксимальных отделов 2-5 пястных костей с когтеобразной деформацией кисти (б).
Мукополисахаридоз (МПС)
В связи с генерализованной слабостью связочного аппарата при синдроме Моркио можно наблюдать деформации пальцев с уплощением стопы.
Мукополисахаридоз (МПС)
При 4 типе МПС часто встречаются вальгусная деформация тазобедренных суставов, дисплазия головки бедра и вертлужной впадины.
Мукополисахаридоз (МПС)
Укорочение, расширение и деформация эпифизов бедренных и большеберцовых костей при 1 типе МПС.

- Также рекомендуем "Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.