МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Военная травматология
Травма головы
Черепно-мозговая травма
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Артроскопия плечевого сустава
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Операции на коленном суставе
Травма голени
Травма стопы
Сочетанная травма
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Мукополисахаридоз (МПС): атлас фотографий

Мукополисахаридоз (МПС) — это редко встречающаяся болезнь накопления, связанная с нарушением функции лизосомальных ферментов и наследуемая по аутосомно-рецессивному механизму. Причиной заболевания служит дефицит ферментов гидролаз, который приводит к накоплению мукополисахаридов.

Диагностика основывается на анализе выделения глюкозаминогликанов с мочой, исследовании тканей и анализе ферментов лейкоцитов. Заболевание проявляется грубыми чертами лица, деформациями эпифизов костей и ограничением объема движений в суставах (особенно в локтевых), помутнением роговиц, глухотой, умственной отсталостью и пороками сердца.

У большинства пациентов заболевание проявляется в раннем детстве, продолжительность жизни так или иначе уменьшается. Наиболее частой формой МПС является синдром Гурлера (тип 1 МПС), а наиболее тяжелым — синдром Моркио (тип 4 МПС).

Мукополисахаридоз (МПС)
При синдроме Гурлераа у пациента развивается укорочение туловища с максимальным ростом менее 1 м 20 см. Вальгусная деформация коленных суставов также нередка при этом типе МПС (а). К характерным чертам лица относятся уплощение лица, западение спинки носа, широкие ноздри, широко поставленные выступающие глаза, утолщенные губы и приоткрытый рот, выпуклый лоб (б). Эти черты становятся наиболее заметными на втором году жизни.
Мукополисахаридоз (МПС)
Гипоплазия зубовидного отростка 2-го шейного позвонка (dens axis) является наиболее проблемной находкой при синдроме Моркио, поскольку может сочетаться с недостаточностью связок и атланто-аксиальной нестабильностью. Практически во всех случаях рекомендуется спондилодез шейного отдела позвоночника.
Мукополисахаридоз (МПС)
Характерной особенностью синдрома Гурлера является кифотическая деформация грудного отдела позвоночника (а), расширение боковых отделов ребер и нарушение оссификации тел позвонков (б) с формированием типичного грудно-поясничного горба (в).
Мукополисахаридоз (МПС)
Кисть относительно небольшая, но широкая, пальцы укорочены (а). При синдроме Гурлера на рентгенограмме кистей можно наблюдать расширение проксимальной части фаланг и заострение проксимальных отделов 2-5 пястных костей с когтеобразной деформацией кисти (б).
Мукополисахаридоз (МПС)
В связи с генерализованной слабостью связочного аппарата при синдроме Моркио можно наблюдать деформации пальцев с уплощением стопы.
Мукополисахаридоз (МПС)
При 4 типе МПС часто встречаются вальгусная деформация тазобедренных суставов, дисплазия головки бедра и вертлужной впадины.
Мукополисахаридоз (МПС)
Укорочение, расширение и деформация эпифизов бедренных и большеберцовых костей при 1 типе МПС.

- Также рекомендуем "Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.