Мукополисахаридоз (МПС) — это редко встречающаяся болезнь накопления, связанная с нарушением функции лизосомальных ферментов и наследуемая по аутосомно-рецессивному механизму. Причиной заболевания служит дефицит ферментов гидролаз, который приводит к накоплению мукополисахаридов.
Диагностика основывается на анализе выделения глюкозаминогликанов с мочой, исследовании тканей и анализе ферментов лейкоцитов. Заболевание проявляется грубыми чертами лица, деформациями эпифизов костей и ограничением объема движений в суставах (особенно в локтевых), помутнением роговиц, глухотой, умственной отсталостью и пороками сердца.
У большинства пациентов заболевание проявляется в раннем детстве, продолжительность жизни так или иначе уменьшается. Наиболее частой формой МПС является синдром Гурлера (тип 1 МПС), а наиболее тяжелым — синдром Моркио (тип 4 МПС).
При синдроме Гурлераа у пациента развивается укорочение туловища с максимальным ростом менее 1 м 20 см. Вальгусная деформация коленных суставов также нередка при этом типе МПС (а). К характерным чертам лица относятся уплощение лица, западение спинки носа, широкие ноздри, широко поставленные выступающие глаза, утолщенные губы и приоткрытый рот, выпуклый лоб (б). Эти черты становятся наиболее заметными на втором году жизни.
Гипоплазия зубовидного отростка 2-го шейного позвонка (dens axis) является наиболее проблемной находкой при синдроме Моркио, поскольку может сочетаться с недостаточностью связок и атланто-аксиальной нестабильностью. Практически во всех случаях рекомендуется спондилодез шейного отдела позвоночника.
Характерной особенностью синдрома Гурлера является кифотическая деформация грудного отдела позвоночника (а), расширение боковых отделов ребер и нарушение оссификации тел позвонков (б) с формированием типичного грудно-поясничного горба (в).
Кисть относительно небольшая, но широкая, пальцы укорочены (а). При синдроме Гурлера на рентгенограмме кистей можно наблюдать расширение проксимальной части фаланг и заострение проксимальных отделов 2-5 пястных костей с когтеобразной деформацией кисти (б).
В связи с генерализованной слабостью связочного аппарата при синдроме Моркио можно наблюдать деформации пальцев с уплощением стопы.
При 4 типе МПС часто встречаются вальгусная деформация тазобедренных суставов, дисплазия головки бедра и вертлужной впадины.
Укорочение, расширение и деформация эпифизов бедренных и большеберцовых костей при 1 типе МПС.