Энхондроматоз, известный также как дисхондроплазия или болезнь Оллье, характеризуется образованием множественных энхондром в метафизарной области длинных трубчатых костей, а также в лопатке и костях таза. В 50% случаях поражение носит односторонний характер.
При поражении кость теряет свою нормальную форму, развивается ее выраженное укорочение и искривление. При наличии разницы в длине конечностей зачастую требуется хирургическое удлинение. Также часто встречаются патологические переломы.
Малигнизация с образованием хондросаркомы встречается не так уж редко; более того, у пациентов высок риск развития других внекостных злокачественных опухолей. В случаях, когда множественные энходромы сочетаются с множественными гемангиомами кожи и других мягких тканей, риск малигнизации приближается к 100%.
Ранняя стадия болезни Оллье проксимального и дистального метафиза большеберцовой кости. В хрящевой ткани видны линейные участки оссификации, распространяющиеся от диафиза к метафизу. Эпифизы не поражены. Вследствие заболевания развилось укорочение правой нижней конечности.
Архивная фотография 9-летнего мальчика, больного энхондроматозом. Обратите внимание на выраженное укорочение и искривление правого бедра и левой лучевой кости.
Поражение правых большеберцовой и малоберцовой костей привело к укорочению на 7 см и искривлению нижней конечности (а). Та же конечность после хирургической коррекции деформации (б).
Болезнь Оллье: Энходромы коротких трубчатых костей и костей таза. Рентгенограммы кистей 8-летнего мальчика (обратите внимание на изменение оси запястно-пястной области) (а) и пациента 25 лет (б). Множественные энхондромы костей таза (в).
Сочетание энхондром с гемангиомами кожи и других мягких тканей при синдроме Маффуччи. Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) пациента 25 лет с синдромом Маффуччи. Обратите внимание на множественные гемангиомы кожи обеих нижних конечностей. На месте хондромы дистального метафиза большеберцовой кости развилась гигантская вторичная хондросаркома, которая практически полностью разрушила голеностопный сустав и стопу.
