Метафизарная дисплазия характеризуется типичными рентгенологическими признаками изменениями метафизов длинных и коротких трубчатых костей и отсутствием изменений в эпифизах.
Заболевание обычно сочетается с синдромом мальабсорбции, нейтрофилопенией и частыми инфекционными заболеваниями в детском возрасте.
Тип Шмидта наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется позже остальных форм метафизарной дисплазии. Поражение верхних конечностей имеет легкую форму и проявляется в виде отечности лучезапястных и сгибательных контрактур локтевых суставов.
Снижение роста обусловлено главным образом поражением нижних конечностей. Характерны варусная деформация голеностопных, коленных, тазобедренных суставов, дугообразная деформация большеберцовых и бедренных костей.
Тип Мак Кьюсика также носит название хряще-волосяной гипоплазии и наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
В популяции амишей частота данного типа дисплазии составляет 1 на 1000 живорожденных, тогда как в других популяциях он встречается реже, чем тип Шмидта.
Для заболевания характерны диспропорциональное телосложение и низкий рост, варусная деформация коленных и голеностопных суставов, связанная с избыточным ростом малоберцовой кости. Характерны короткие и пухлые кисти и стопы. Поражение грудной стенки проявляется в форме утолщения реберно-хрящевых сочленений с формированием «рахитических четок».
17-летняя девушка с метафизарной дисплазией тип Мак Кьюсика. Типичны светлые редкие волосы. Также обратите внимание на диспропорциональное телосложение, низкий рост и варусную деформацию нижних конечностей.
Короткие пухлые кисти той же пациентки с тыльной (а) и ладонной (б) стороны. Рентгенограммы обеих кистей (в) в прямой проекции. Обратите внимание на укорочение метафизов пястных костей и фаланг пальцев.
Рентгенограмма нижних конечностей той же пациентки: легкая варусная деформация тазобедренных суставов, варусная деформация коленных суставов. Обратите внимание на продольные трабекулярные структуру костной ткани в метафизарной области бедер.
