Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным механизмом передачи (мутация генов ЕХТ1 или ЕХТ2), характеризующееся образованием множественных остеохондром, костных выростов главным образом в метафизарной области длинных трубчатых костей конечностей. Риск малигнизации хрящевого компонента экзостозов может достигать 2%.
Чаще всего встречаются такие деформации, как снижение роста, различие длины конечностей, вальгусная деформация коленного и голеностопного суставов, дугообразное искривление лучевой кости и локтевая девиация лучезапястного сустава, подвывих в лучезапястном суставе, асимметрия грудной клетки и таза. Изредка также наблюдается деформация ногтей.
Фотографии 11-летнего мальчика. Обратите внимание на выраженную деформацию нижних конечностей (а), обусловленную множественными остеохондромами. Одна из самых крупных опухолей локализуется на внутренней поверхности лопатки (б). Трехмерная КТ-реконструкция (в) и рентгенограмма (г).
Больших размеров остеохондромы в области бедренных, большеберцовых и малоберцовых костей, деформация конечностей.
Деформация нижних конечностей и грудной клетки, обусловленных множественными остеохондромами. Мальчики 4 и 6 лет являются двоюродными братьями, у обоих имеются остеохондромы, исходящие из правой лопатки.
Остеохондрома в области коленного сустава может привести к деформации сустава, как в этом случае, когда развилась вальгусная деформация коленных суставов (а, б). Видна тяжелая деформация предплечий (в), на рентгенограммах — двусторонний вывих в плечелучевых суставах (г).
Рентгенограмма 16-летней девушки с экзостозом ребра слева (а) и КТ-срез той же пациентки (б).
Остеохондрома подвздошной кости (КТ).
Малигнизация остеохондромы крыла подвздошной кости. Рентгенограмма в прямой проекции (а) и КТ (б).
Микроскопическая картина типичной вторичной низкодифференцированной хондросаркомы, развившейся на фоне остеохондромы.
