МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Военная травматология
Травма головы
Черепно-мозговая травма
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Артроскопия плечевого сустава
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Операции на коленном суставе
Травма голени
Травма стопы
Сочетанная травма
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Ахондроплазия: атлас фотографий

Ахондроплазия — наиболее часто встречающийся у человека тип хондродисплазий, характеризующийся карликовым ростом (нанизм) и непропорциональным укорочением конечностей. Она встречается с частотой 3 на 100000 живых новорожденных. Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более 80% страдающих ахондроплазией людей имеют родителей с нормальным телосложением, и заболевание у них является результатом мутации гена de novo, расположенного в дистальной части короткого плеча 4-й хромосомы.

В младенчестве у ребенка обычно отмечается гипотония и задержка развития моторных навыков. Интеллект и продолжительность жизни, как правило, не изменяются. В младенческом возрасте существует повышенный риск смерти вследствие компрессии спинного мозга и обструкции верхних дыхательных путей.

Средний рост взрослых мужчин составляет 131±5,6 см, женщин — 124±5,9 см.

Ахондроплазия
8-летние мальчики. Слева — нормальное телосложение. Справа — ризомелическое (проксимальное) укорочение рук и ног, характерное для нанизма с диспропорциональным укорочением конечностей.
Ахондроплазия
Разница в длине туловища отсутствует, однако при ахондроплазии отмечается более узкие грудная клетка и плечевой пояс.
Ахондроплазия
По отношению к росту голова непропорционально велика, отмечается выстояние лба, расширение и уплощение спинки носа.
Ахондроплазия
Характерны избыточный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых суставах и ротации предплечья, варусная деформация коленных суставов, переразгибание в коленных суставах и многие другие признаки.
Ахондроплазия
Пальцы кистей при ахондроплазии укорочены, но не в той мере, как при других формах нанизма.
Ахондроплазия
Межпедикулярный интервал уменьшается сверху вниз по ходу поясничного отдела позвоночника (а). На рентгенограмме в боковой проекции отмечается укорочение ножек дуг поясничных позвонков (б).
Ахондроплазия
Укорочение диафизов и расширение эпиметафизов бедер с типичными овальными участками разрежения у пациента восьми лет.
Ахондроплазия
Ризомелическое укорочение верхних конечностей. Характерно образование выступов в области прикрепления мышц на плечевой кости.

- Также рекомендуем "Гипофосфатазия (врожденная): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.