МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Артроскопия плечевого сустава
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Военная травматология
КТ, МРТ, УЗИ суставов, мышц, связок
КТ, МРТ, УЗИ травм суставов, мышцы, связок
КТ, МРТ, УЗИ болезней суставов, мышцы, связок
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Операции на коленном суставе
Сочетанная травма
Травма головы
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Травма голени
Травма стопы
Черепно-мозговая травма
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Ахондроплазия: атлас фотографий

Ахондроплазия — наиболее часто встречающийся у человека тип хондродисплазий, характеризующийся карликовым ростом (нанизм) и непропорциональным укорочением конечностей. Она встречается с частотой 3 на 100000 живых новорожденных. Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более 80% страдающих ахондроплазией людей имеют родителей с нормальным телосложением, и заболевание у них является результатом мутации гена de novo, расположенного в дистальной части короткого плеча 4-й хромосомы.

В младенчестве у ребенка обычно отмечается гипотония и задержка развития моторных навыков. Интеллект и продолжительность жизни, как правило, не изменяются. В младенческом возрасте существует повышенный риск смерти вследствие компрессии спинного мозга и обструкции верхних дыхательных путей.

Средний рост взрослых мужчин составляет 131±5,6 см, женщин — 124±5,9 см.

Ахондроплазия
8-летние мальчики. Слева — нормальное телосложение. Справа — ризомелическое (проксимальное) укорочение рук и ног, характерное для нанизма с диспропорциональным укорочением конечностей.
Ахондроплазия
Разница в длине туловища отсутствует, однако при ахондроплазии отмечается более узкие грудная клетка и плечевой пояс.
Ахондроплазия
По отношению к росту голова непропорционально велика, отмечается выстояние лба, расширение и уплощение спинки носа.
Ахондроплазия
Характерны избыточный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых суставах и ротации предплечья, варусная деформация коленных суставов, переразгибание в коленных суставах и многие другие признаки.
Ахондроплазия
Пальцы кистей при ахондроплазии укорочены, но не в той мере, как при других формах нанизма.
Ахондроплазия
Межпедикулярный интервал уменьшается сверху вниз по ходу поясничного отдела позвоночника (а). На рентгенограмме в боковой проекции отмечается укорочение ножек дуг поясничных позвонков (б).
Ахондроплазия
Укорочение диафизов и расширение эпиметафизов бедер с типичными овальными участками разрежения у пациента восьми лет.
Ахондроплазия
Ризомелическое укорочение верхних конечностей. Характерно образование выступов в области прикрепления мышц на плечевой кости.

- Также рекомендуем "Гипофосфатазия (врожденная): атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.