Ахондроплазия — наиболее часто встречающийся у человека тип хондродисплазий, характеризующийся карликовым ростом (нанизм) и непропорциональным укорочением конечностей. Она встречается с частотой 3 на 100000 живых новорожденных. Ахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более 80% страдающих ахондроплазией людей имеют родителей с нормальным телосложением, и заболевание у них является результатом мутации гена de novo, расположенного в дистальной части короткого плеча 4-й хромосомы.
В младенчестве у ребенка обычно отмечается гипотония и задержка развития моторных навыков. Интеллект и продолжительность жизни, как правило, не изменяются. В младенческом возрасте существует повышенный риск смерти вследствие компрессии спинного мозга и обструкции верхних дыхательных путей.
Средний рост взрослых мужчин составляет 131±5,6 см, женщин — 124±5,9 см.
8-летние мальчики. Слева — нормальное телосложение. Справа — ризомелическое (проксимальное) укорочение рук и ног, характерное для нанизма с диспропорциональным укорочением конечностей.
Разница в длине туловища отсутствует, однако при ахондроплазии отмечается более узкие грудная клетка и плечевой пояс.
По отношению к росту голова непропорционально велика, отмечается выстояние лба, расширение и уплощение спинки носа.
Характерны избыточный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых суставах и ротации предплечья, варусная деформация коленных суставов, переразгибание в коленных суставах и многие другие признаки.
Пальцы кистей при ахондроплазии укорочены, но не в той мере, как при других формах нанизма.
Межпедикулярный интервал уменьшается сверху вниз по ходу поясничного отдела позвоночника (а). На рентгенограмме в боковой проекции отмечается укорочение ножек дуг поясничных позвонков (б).
Укорочение диафизов и расширение эпиметафизов бедер с типичными овальными участками разрежения у пациента восьми лет.
Ризомелическое укорочение верхних конечностей. Характерно образование выступов в области прикрепления мышц на плечевой кости.
