Врожденная и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия: атлас фотографий
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия — наследственная хондродисплазия, характеризующаяся низким ростом и укорочением туловища, связанными с нарушением развития позвоночника и эпифизов костей конечностей. Также для данного заболевания характерны платиспондилия, os odontoideum с или без атланто-аксиальной нестабильности и эпифизарная дисплазия головки бедра. Развитие заболевания обусловлено мутацией COL2A1, отвечающего за структуру проколлагена 2 типа.
Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия — это сцепленная с Х-хромосомой наследственная остеохондродисплазия, характеризующаяся нарушением роста позвонков и их деформацией в форме «бутылки шампанского». Заболевание проявляется в детском возрасте изменением пропорций тела, замедлением роста, укорочением шеи и туловища, расширением грудной клетки.
У девочек и женщин, являющихся гетерозиготными носителями гена, обычно не выявляется клинических и рентгенологических признаков заболевания; заболевание встречается только у лиц мужского пола. Оно может характеризоваться прогрессирующей артропатией.
Характерный для врожденной спондилоэпифизарной дисплазии внешний вид: мальчик 8 лет (а) и женщина 28 лет (б). Оба они имеют низкий рост.
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия: типичная деформация тел позвонков в виде «бутылки шампанского» (а). Прогрессирование грудопоясничного кифоза с платиспондилией и деформацией позвонков у мальчика в возрасте 5 (б) и 17 (в) лет.
Укорочение малых трубчатых костей: кисти девочки (а) и рентгенограмма правой кисти (б). Расширенные стопы у женщины 28 лет (в) и рентгенограммы стоп молодого пациента (г).
Рентгенограмма молодого пациента — поздняя оссификация проксимальных отделов бедер. В более старшем возрасте к ней обычно присоединяется варусная деформация тазобедренных суставов, что можно наблюдать на рентгенограмме 28-летней женщины (б).
Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия. 13-летний мальчик с нормальным телосложением.
Умеренная деформация грудопоясничного отдела позвоночника (а), тазобедренных суставов и таза (б) у того же пациента.
Поздняя форма врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: низкий рост и характерное телосложение у мужчины 39 лет.
Платиспондилия и снижение высоты межпозвонковых дисков на рентгенограммах грудопоясничного отдела позвоночника в прямой (а) и боковой (б) проекциях. Наблюдается характерная деформация нижнегрудных позвонков в форме «бутылки шампанского».
Поздняя форма врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: тяжелый двусторонний коксартроз.
Тяжелый спондилез шейного отдела позвоночника, являющийся причиной миелопатии.
