Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) характеризуется нарушением процессов оссификации в эпифизарных ядрах окостенения, при этом поражается множество эпифизов костей. МЭД обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя в литературе встречаются сообщения и об аутосомно-рецессивном типе наследования.
У одного и того же пациента можно наблюдать деформации на нескольких уровнях. Основными жалобами обычно являются боль и ограничение движений в суставах нижних конечностей, хромота. Поражаются преимущественно тазобедренные, коленные и голеностопные суставы. Может наблюдаться изменение формы, фрагментирование эпифизов, уплощение суставной поверхности при сохранении нормального строения метафизарной области и небольшом укорочении трубчатых костей.
Поражение верхних конечностей могут варьировать от минимальных до тяжелых форм со значительной деформацией.
Нормальный или умеренно сниженный рост пациента при сохранении нормальных пропорций тела.
Тяжелое поражение правого тазобедренного сустава с фрагментацией эпифиза бедра и уплощением суставных поверхностей.
Нормально сформированный коленный сустав с фрагментацией и умеренной деформацией надколенника.
Равномерное укорочение пальцев кистей.
Двустороннее изменение формы дистальных эпифизов плеча с деформацией блока мыщелка плеча.
Неравномерное укорочение пальцев стоп.
Укорочение коротких трубчатых костей кисти без какой-либо значительной деформации.
Изменение формы проксимального эпифиза плеча, расширение и уплощение суставной поверхности.
