МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Травматология и ортопедия:
Травматология и ортопедия
Общая травматология
Общая ортопедия
Оперативные доступы
Военная травматология
Травма головы
Черепно-мозговая травма
Травма шеи
Травма плеча и ключицы
Артроскопия плечевого сустава
Травма предплечья
Травма кисти
Травма грудной клетки - груди
Травма позвоночника
Травма живота
Травма таза
Травма бедра
Операции на коленном суставе
Травма голени
Травма стопы
Сочетанная травма
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Книги по травматологии
Книги по хирургии
Форум
 

Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I): атлас фотографий

Развитие заболевания связано с субмикроскопическим дефектом участка 8q24 8-й хромосомы. В литературе описан как аутосомно-доминантный, так и рецессивный тип наследования.

В младенческом возрасте проявляется такими симптомами, как сниженная длина тела, редкие волосы, грушевидная форма носа и брахидактилия.

Описанный в 1966 году Гидионом ТРФС 1 типа отличается от ТРФС 2 типа (синдрома Гидиона-Ларсена, описанного в 1974 г.) отсутствием множественных хрящевых экзостозов.

Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
Изменения на голове (а, б): редкие волосы, гипоплазия ушных раковин, выступающий лоб, грушевидный нос, длинный желобок верхней губы, маленькая нижняя челюсть, тонкая верхняя губа, микрогнатия и нарушение прикуса.
Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
Деформации кистей: брахидактилия с укорочением одной или более фаланг и/или пястных костей, наружное отклонение пальцев и иногда нарушение развития ногтей.
Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
Деформации туловища: низкий рост, килевидная грудь («голубиная грудь»), сколиоз, иногда — крыловидное выстояние лопаток (деформация Шпренгеля).
Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
На рентгенограмме видна кифотическая деформация, выраженный межпозвонковый остеохондроз и вторичный спондилез грудного отдела позвоночника.
Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
Признаки эпифизарной дисплазии. Заболевания с аналогичными рентгенологическими признаками называют «пертесоподобными заболеваниями». Характерно уплощение головок бедренных костей, уменьшение глубины вертлужных впадин без подвывиха в суставе. Также может встречаться уменьшение размеров эпифизов бедра (головок бедра).
Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
На рентгенограмме обеих кистей видно латеральное отклонение средних пальцев.
Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I)
Типичным рентгенологическим признаком заболевания является конусовидная деформация эпифизов средних фаланг.

- Также рекомендуем "Несовершенный остеогенез: атлас фотографий"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 9.7.2020

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.