Трихоринофалангеальный синдром (тип Гидион I, ТРФС тип I): атлас фотографий
Развитие заболевания связано с субмикроскопическим дефектом участка 8q24 8-й хромосомы. В литературе описан как аутосомно-доминантный, так и рецессивный тип наследования.
В младенческом возрасте проявляется такими симптомами, как сниженная длина тела, редкие волосы, грушевидная форма носа и брахидактилия.
Описанный в 1966 году Гидионом ТРФС 1 типа отличается от ТРФС 2 типа (синдрома Гидиона-Ларсена, описанного в 1974 г.) отсутствием множественных хрящевых экзостозов.
Изменения на голове (а, б): редкие волосы, гипоплазия ушных раковин, выступающий лоб, грушевидный нос, длинный желобок верхней губы, маленькая нижняя челюсть, тонкая верхняя губа, микрогнатия и нарушение прикуса.
Деформации кистей: брахидактилия с укорочением одной или более фаланг и/или пястных костей, наружное отклонение пальцев и иногда нарушение развития ногтей.
На рентгенограмме видна кифотическая деформация, выраженный межпозвонковый остеохондроз и вторичный спондилез грудного отдела позвоночника.
Признаки эпифизарной дисплазии. Заболевания с аналогичными рентгенологическими признаками называют «пертесоподобными заболеваниями». Характерно уплощение головок бедренных костей, уменьшение глубины вертлужных впадин без подвывиха в суставе. Также может встречаться уменьшение размеров эпифизов бедра (головок бедра).
На рентгенограмме обеих кистей видно латеральное отклонение средних пальцев.
Типичным рентгенологическим признаком заболевания является конусовидная деформация эпифизов средних фаланг.